肛門(mén)閉鎖是一種先天性消化道畸形，指新生兒出生時(shí)肛門(mén)未正常開(kāi)口或直腸未與肛門(mén)連接。主要類型包括低位閉鎖、中位閉鎖和高位閉鎖，可能伴隨直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等并發(fā)癥。
1、病因機(jī)制
肛門(mén)閉鎖的發(fā)病與胚胎期后腸發(fā)育異常有關(guān)。遺傳因素如染色體22q11微缺失可能增加風(fēng)險(xiǎn)，孕期接觸致畸物質(zhì)或糖尿病母親也可能影響胎兒直腸發(fā)育。部分病例與VACTERL聯(lián)合畸形相關(guān)，可合并脊柱、心臟、腎臟等其他器官異常。
2、臨床表現(xiàn)
新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出是典型癥狀，可能伴腹脹、嘔吐等腸梗阻表現(xiàn)。會(huì)陰部檢查可見(jiàn)肛門(mén)缺如或僅存淺凹，部分患兒合并瘺管時(shí)可見(jiàn)尿道/陰道排出胎便。高位閉鎖常伴發(fā)骶骨發(fā)育不良，表現(xiàn)為臀溝變淺或骶部包塊。
3、診斷方法
產(chǎn)前超聲可能發(fā)現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張或羊水過(guò)多等間接征象。出生后倒立位X線可判斷直腸盲端高度，超聲檢查能評(píng)估瘺管位置，MRI對(duì)合并脊柱畸形的診斷價(jià)值較高。需進(jìn)行心臟超聲、脊柱檢查等全面評(píng)估排除其他畸形。
4、手術(shù)治療
低位閉鎖多采用會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)，中高位閉鎖需先行結(jié)腸造瘺再分期手術(shù)。后矢狀入路肛門(mén)直腸成形術(shù)是主流術(shù)式，需重建肛門(mén)括約肌復(fù)合體。合并瘺管者需同期處理，術(shù)后需長(zhǎng)期擴(kuò)肛防止狹窄。
5、術(shù)后管理
術(shù)后需定期評(píng)估排便功能，包括肛門(mén)指檢、直腸測(cè)壓等。約30%患兒需生物反饋訓(xùn)練改善便秘或失禁，嚴(yán)重排便功能障礙可能需腸造口。營(yíng)養(yǎng)支持重點(diǎn)關(guān)注預(yù)防電解質(zhì)紊亂，生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)應(yīng)持續(xù)至青春期。
肛門(mén)閉鎖患兒需終身隨訪排便功能，建議建立包括小兒外科、康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)。日常護(hù)理應(yīng)注意保持肛周清潔，使用無(wú)刺激性護(hù)臀霜。飲食需保證足夠膳食纖維和水分?jǐn)z入，避免過(guò)度依賴緩瀉劑。家長(zhǎng)應(yīng)記錄排便日記，定期復(fù)查肛門(mén)直腸功能評(píng)估。