肛門閉鎖是一種先天性消化道畸形，主要表現(xiàn)為新生兒無正常肛門開口，可能由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素或環(huán)境因素引起，需通過手術(shù)重建肛門功能。
肛門閉鎖的發(fā)生與胚胎期后腸發(fā)育障礙有關(guān)。在胎兒發(fā)育過程中，直腸與肛膜未能正常貫通，導致肛門通道缺失或位置異常。部分病例可能伴隨直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等并發(fā)癥，糞便可能通過異常通道排出。典型表現(xiàn)為出生后24小時內(nèi)無胎便排出、腹脹嘔吐，體檢可見會陰部無肛門開口或僅有凹陷。超聲和X線檢查可明確閉鎖類型及是否合并瘺管。
根據(jù)解剖位置分為高位、中位和低位閉鎖。高位閉鎖的直腸盲端距會陰皮膚超過2厘米，常合并脊柱或泌尿系統(tǒng)畸形。中位閉鎖的直腸盲端距會陰皮膚1-2厘米，可能伴發(fā)骶骨發(fā)育不良。低位閉鎖的直腸盲端距會陰皮膚不足1厘米，通常不伴其他畸形。手術(shù)是唯一治療手段，低位閉鎖可經(jīng)會陰行肛門成形術(shù)，中高位閉鎖需分期手術(shù)，先行結(jié)腸造瘺再擇期行肛門重建。
術(shù)后需定期擴肛防止肛門狹窄，家長應(yīng)掌握擴肛器使用方法，每日按醫(yī)囑規(guī)范操作。喂養(yǎng)宜選擇易消化食物，少量多餐，保持排便通暢。注意觀察造瘺口周圍皮膚狀況，使用造瘺護理產(chǎn)品預防皮炎。定期隨訪評估肛門功能，進行排便訓練指導。若出現(xiàn)排便困難、腹脹等癥狀需及時復診，必要時進行生物反饋治療改善括約肌功能。術(shù)后半年內(nèi)避免劇烈運動，注意會陰部清潔，預防感染。