彌漫性中線膠質(zhì)瘤是一種高度惡性的腦腫瘤，主要發(fā)生于腦干、丘腦、脊髓等中線結(jié)構(gòu)，屬于世界衛(wèi)生組織中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中的Ⅳ級膠質(zhì)瘤。該病可能與遺傳突變、環(huán)境因素、輻射暴露等有關(guān)，典型癥狀包括頭痛、嘔吐、復視、肢體無力、平衡障礙等，進展迅速且預后較差。
1、疾病特征
彌漫性中線膠質(zhì)瘤具有侵襲性生長的特點，腫瘤細胞沿神經(jīng)纖維擴散，難以通過手術(shù)完全切除。病理學檢查可見H3K27M基因突變是該病的分子標志，影像學表現(xiàn)為中線結(jié)構(gòu)彌漫性增粗或占位性病變?；颊呖赡艹霈F(xiàn)進行性加重的腦積水或腦干功能障礙。
2、發(fā)病機制
該病與組蛋白H3基因突變密切相關(guān)，導致表觀遺傳調(diào)控異常和腫瘤惡性轉(zhuǎn)化。部分病例與神經(jīng)纖維瘤病1型等遺傳綜合征相關(guān)，兒童及青少年發(fā)病率較高。環(huán)境因素如電離輻射可能增加患病風險，但具體誘因尚未完全明確。
3、臨床表現(xiàn)
早期常見晨起頭痛伴噴射性嘔吐，隨病情發(fā)展可出現(xiàn)眼球運動障礙、面癱、吞咽困難等腦神經(jīng)癥狀。丘腦受累時表現(xiàn)為偏身感覺障礙或運動失調(diào)，脊髓病變可能導致截癱。部分患者會突發(fā)意識障礙或呼吸衰竭。
4、診斷方法
MRI增強掃描是主要診斷手段，典型表現(xiàn)為T2加權(quán)像高信號病灶伴輕度強化。立體定向活檢可明確病理診斷，需檢測H3K27M突變狀態(tài)。腦脊液檢查可能發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞，基因檢測有助于鑒別診斷和預后評估。
5、治療現(xiàn)狀
標準治療方案包括分次放射治療和替莫唑胺化療，但療效有限。靶向藥物如ONC201正在臨床試驗階段。由于腫瘤位置特殊，手術(shù)切除范圍通常受限。支持治療包括腦室腹腔分流術(shù)緩解腦積水，糖皮質(zhì)激素控制水腫。
患者需保持均衡飲食，適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?？祻陀柧氂兄诰S持運動功能，心理疏導可改善生活質(zhì)量。建議定期復查MRI監(jiān)測病情變化，避免劇烈運動防止跌倒。出現(xiàn)新發(fā)癥狀時應及時就診，治療期間注意預防感染。