白血病可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、染色體分析、基因檢測等方式確診。白血病是造血系統(tǒng)的惡性克隆性疾病，早期可能表現(xiàn)為乏力、反復(fù)感染、異常出血等癥狀。
1、血常規(guī)檢查
血常規(guī)是篩查白血病的首選方法，通過觀察白細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白水平及血小板數(shù)量變化，可發(fā)現(xiàn)異常增高或降低的指標(biāo)。部分白血病患者會出現(xiàn)白細(xì)胞顯著升高伴幼稚細(xì)胞增多，或全血細(xì)胞減少現(xiàn)象。檢查時需空腹采靜脈血，30分鐘即可出結(jié)果，但需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確認(rèn)。
2、骨髓穿刺活檢
骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液，觀察造血細(xì)胞形態(tài)、比例及分化程度。急性白血病可見原始細(xì)胞占比超過20%，慢性白血病則表現(xiàn)為成熟粒細(xì)胞異常增殖。操作需局部麻醉，術(shù)后需壓迫止血，病理報告需3-5個工作日出具。
3、流式細(xì)胞術(shù)
流式細(xì)胞術(shù)能精準(zhǔn)分析骨髓或外周血中細(xì)胞的免疫表型，通過CD分子標(biāo)記區(qū)分白血病亞型。例如B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病會表達(dá)CD19、CD22等標(biāo)記，髓系白血病則顯示CD13、CD33陽性。該方法靈敏度高，可檢測微量殘留病變，對治療方案選擇有指導(dǎo)意義。
4、染色體分析
染色體核型分析能發(fā)現(xiàn)白血病相關(guān)的特異性異常，如慢性粒細(xì)胞白血病的費(fèi)城染色體，急性早幼粒細(xì)胞白血病的PML-RARA融合基因。通過骨髓細(xì)胞培養(yǎng)后顯帶技術(shù)，可識別易位、缺失等結(jié)構(gòu)異常，對預(yù)后評估和靶向治療有重要價值。
5、基因檢測
二代測序技術(shù)可檢測FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變，幫助判斷白血病分子分型和危險分層。對于復(fù)發(fā)難治性病例，基因檢測能發(fā)現(xiàn)耐藥突變位點(diǎn)，指導(dǎo)個體化用藥。需采集骨髓或外周血標(biāo)本，檢測周期約7-10天。
懷疑白血病時應(yīng)盡早就診血液科，避免劇烈運(yùn)動防止出血，保持口腔清潔預(yù)防感染。治療期間需高蛋白飲食如魚肉、蛋奶，適量補(bǔ)充維生素C和鐵劑。定期復(fù)查血象監(jiān)測病情變化，嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行化療或靶向治療，骨髓移植患者需長期預(yù)防移植物抗宿主病。