唐氏篩查結果需結合風險值、年齡、孕周等指標綜合判斷，主要關注21三體、18三體及神經(jīng)管缺陷的風險評估。高風險結果需進一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
唐氏篩查報告通常包含三項核心指標。21三體綜合征風險值以1/XXX形式呈現(xiàn)，分母越小風險越高，臨界值多為1/270。18三體綜合征的判定標準與21三體類似但發(fā)病率更低。神經(jīng)管缺陷通過母血清甲胎蛋白濃度評估，超過2.5MoM需警惕脊柱裂等畸形。報告會標注年齡特異性風險調(diào)整值，35歲以上孕婦年齡因素會顯著增加風險系數(shù)。檢測孕周誤差超過5天可能影響結果準確性，需結合超聲核對孕周。
篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險三個等級。高風險指概率超過預設截斷值，如21三體風險≥1/270，此類情況需在醫(yī)生指導下選擇介入性產(chǎn)前診斷。臨界風險指結果接近截斷值但未超標，可能建議聯(lián)合無創(chuàng)DNA檢測提高準確性。低風險結果雖提示胎兒異常概率低，但仍存在假陰性可能，需按時完成后續(xù)超聲排畸檢查。
孕婦獲取唐篩報告后應及時與產(chǎn)科醫(yī)生溝通解讀，避免自行判斷。高風險結果不必過度恐慌，約60%高風險孕婦經(jīng)確診后胎兒正常。日常需保持均衡飲食，重點補充葉酸和維生素B族，減少焦慮情緒。建議記錄每次產(chǎn)檢數(shù)據(jù)便于縱向對比，按時完成妊娠22-26周的系統(tǒng)超聲檢查。若選擇無創(chuàng)DNA檢測需注意其對18三體的檢出率略低于21三體，羊水穿刺則需關注0.5%的流產(chǎn)風險權衡利弊。