先天性巨結(jié)腸主要表現(xiàn)為新生兒排便延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。先天性巨結(jié)腸通常由腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失引起，可能導(dǎo)致腸梗阻、營(yíng)養(yǎng)不良等并發(fā)癥。建議及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)影像學(xué)檢查和病理活檢明確診斷。

1、排便延遲

患兒出生后24-48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或排出量極少，是先天性巨結(jié)腸的典型早期表現(xiàn)。腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致病變腸段持續(xù)性痙攣，糞便無(wú)法正常通過(guò)。部分患兒可能伴隨肛門(mén)指檢后爆發(fā)性排便。家長(zhǎng)需注意記錄排便頻率并及時(shí)告知醫(yī)生。

2、進(jìn)行性腹脹

腹部膨隆呈蛙腹?fàn)?，可?jiàn)腸型及蠕動(dòng)波，觸診可觸及糞塊。腹脹程度與病變腸段長(zhǎng)度相關(guān)，常見(jiàn)臍周膨出且腹壁靜脈顯露。隨著病情進(jìn)展，腹脹可能壓迫膈肌影響呼吸。建議家長(zhǎng)避免過(guò)度喂養(yǎng)，可采用順時(shí)針按摩緩解癥狀。

3、膽汁性嘔吐

嘔吐物多含黃綠色膽汁，常見(jiàn)于喂養(yǎng)后，提示存在低位腸梗阻。反復(fù)嘔吐可能導(dǎo)致脫水及電解質(zhì)紊亂。該癥狀需與喂養(yǎng)不當(dāng)、幽門(mén)狹窄等鑒別。家長(zhǎng)應(yīng)保持患兒側(cè)臥位，記錄嘔吐次數(shù)及性狀供醫(yī)生參考。

4、營(yíng)養(yǎng)不良

長(zhǎng)期排便障礙影響營(yíng)養(yǎng)吸收，表現(xiàn)為體重不增、皮下脂肪減少。嚴(yán)重者可出現(xiàn)低蛋白性水腫或貧血。病變腸段細(xì)菌過(guò)度繁殖可能加重吸收不良。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下使用深度水解配方奶粉，必要時(shí)進(jìn)行腸外營(yíng)養(yǎng)支持。

5、小腸結(jié)腸炎

約30%患兒會(huì)并發(fā)危及生命的小腸結(jié)腸炎，表現(xiàn)為發(fā)熱、血便、嗜睡等。腸道缺血壞死可能導(dǎo)致穿孔性腹膜炎。需緊急使用注射用頭孢曲松鈉、甲硝唑氯化鈉注射液等抗感染治療，嚴(yán)重時(shí)需行腸造瘺手術(shù)。

確診先天性巨結(jié)腸后，輕癥患兒可采用生理鹽水灌腸緩解癥狀，但根治需行經(jīng)肛門(mén)巨結(jié)腸根治術(shù)或腹腔鏡輔助手術(shù)。術(shù)后需定期隨訪(fǎng)排便功能，逐步建立規(guī)律飲食。日常護(hù)理中應(yīng)注意保持肛門(mén)清潔，避免使用刺激性尿布，記錄每日排便情況。母乳喂養(yǎng)有助于減少腸道感染風(fēng)險(xiǎn)，添加輔食時(shí)應(yīng)優(yōu)先選擇低渣易消化食物。