先天性巨結(jié)腸主要表現(xiàn)為排便困難、腹脹、嘔吐等癥狀。先天性巨結(jié)腸通常由腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺失、遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、腸道感染、環(huán)境因素等原因引起，可通過灌腸治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式干預(yù)。建議及時就醫(yī)，積極配合醫(yī)生治療。

1、排便困難

先天性巨結(jié)腸患兒出生后可能出現(xiàn)排便延遲或排便困難，部分患兒需要借助開塞露或灌腸才能排出糞便。排便困難可能與病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞導(dǎo)致腸道蠕動功能減弱有關(guān)。患兒常表現(xiàn)為胎糞排出延遲，超過24小時未排胎糞需警惕。家長需觀察患兒排便頻率及糞便性狀，若出現(xiàn)糞便干硬、排便間隔延長等情況應(yīng)及時就醫(yī)。

2、腹脹

先天性巨結(jié)腸患兒常見腹部膨隆，腹脹程度與病變腸段長度相關(guān)。腹脹可能因腸道內(nèi)容物淤積導(dǎo)致腸管擴張引起，觸診時可觸及充滿糞便的腸袢。部分患兒腹脹伴隨腹壁靜脈曲張，嚴重時可影響呼吸功能。家長需注意患兒腹部變化，避免過度喂養(yǎng)加重腹脹癥狀。

3、嘔吐

部分先天性巨結(jié)腸患兒會出現(xiàn)嘔吐癥狀，嘔吐物可能含有膽汁。嘔吐通常與腸道梗阻相關(guān)，隨著病情進展可能從間歇性嘔吐發(fā)展為持續(xù)性嘔吐。長期嘔吐可能導(dǎo)致脫水及電解質(zhì)紊亂，家長需注意患兒尿量及精神狀態(tài)變化，出現(xiàn)嘔吐加重需立即就醫(yī)。

4、生長發(fā)育遲緩

先天性巨結(jié)腸患兒可能因長期營養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重增長緩慢、身高發(fā)育滯后。營養(yǎng)不良與反復(fù)腹脹嘔吐影響進食、腸道吸收功能受損有關(guān)。家長需定期監(jiān)測患兒生長曲線，在醫(yī)生指導(dǎo)下進行營養(yǎng)補充，必要時需通過腸外營養(yǎng)支持改善營養(yǎng)狀況。

5、腸炎表現(xiàn)

先天性巨結(jié)腸可能并發(fā)小腸結(jié)腸炎，表現(xiàn)為發(fā)熱、腹瀉、血便等癥狀。腸炎發(fā)作時患兒可能出現(xiàn)嗜睡、脫水等全身癥狀，嚴重時可導(dǎo)致中毒性巨結(jié)腸。家長需注意患兒體溫及糞便性狀變化，出現(xiàn)腹瀉伴發(fā)熱需緊急就醫(yī)處理，避免發(fā)生感染性休克等嚴重并發(fā)癥。

先天性巨結(jié)腸患兒日常護理需注意保持肛門清潔，避免使用刺激性洗劑。家長應(yīng)學(xué)習(xí)正確的腹部按摩手法幫助促進腸道蠕動，喂養(yǎng)時采取少量多次原則。術(shù)后患兒需定期復(fù)查腸道功能，遵醫(yī)囑使用乳果糖口服溶液、雙歧桿菌三聯(lián)活菌散、枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒等藥物調(diào)節(jié)腸道菌群。飲食上可適當增加西梅泥、火龍果等富含膳食纖維的輔食，但需避免過量攝入導(dǎo)致腹脹加重。