白塞氏病的診斷主要依據(jù)臨床癥狀、體征及實驗室檢查綜合判斷，需符合國際診斷標準。典型表現(xiàn)包括復(fù)發(fā)性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼部炎癥及皮膚病變，可能伴隨關(guān)節(jié)痛、血管炎或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
復(fù)發(fā)性口腔潰瘍是診斷的核心條件，一年內(nèi)至少發(fā)作3次以上，潰瘍直徑多超過5毫米，邊緣清晰伴疼痛。生殖器潰瘍多見于陰囊、外陰或陰道，愈后常遺留瘢痕。眼部病變以葡萄膜炎最常見，可導(dǎo)致視力下降甚至失明。皮膚表現(xiàn)包括結(jié)節(jié)性紅斑、毛囊炎或針刺反應(yīng)陽性，后者具有較高特異性。血管系統(tǒng)受累時可出現(xiàn)動脈瘤或靜脈血栓，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀則涵蓋頭痛、意識障礙等。實驗室檢查缺乏特異性指標，但血沉增快、C反應(yīng)蛋白升高可提示炎癥活動，HLA-B51基因檢測對部分患者有參考價值。
診斷需排除其他類似疾病如克羅恩病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。對于不完全符合診斷標準的患者，需動態(tài)觀察病情變化。部分患者早期僅表現(xiàn)為單一癥狀，隨病程進展才逐漸顯現(xiàn)典型特征。皮膚針刺試驗雖非必需，但陽性結(jié)果可輔助診斷。影像學(xué)檢查如血管造影或頭顱MRI適用于評估內(nèi)臟器官受累程度。兒童或非典型病例的診斷更具挑戰(zhàn)性，需結(jié)合家族史與多學(xué)科會診。
白塞氏病目前尚無根治方法，診斷明確后應(yīng)盡早開始個體化治療。患者需定期監(jiān)測眼部、血管及神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，避免過度勞累與感染誘發(fā)加重。保持口腔清潔可減少潰瘍發(fā)作頻率，外出時佩戴墨鏡有助于減輕光敏感癥狀。飲食宜清淡，避免辛辣刺激食物加重黏膜損傷。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀惡化時需及時復(fù)診調(diào)整治療方案。