白塞氏病的診斷主要依據(jù)國際白塞病研究組制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和實驗室檢查綜合判斷。典型表現(xiàn)包括復(fù)發(fā)性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚病變，部分患者可能出現(xiàn)血管、神經(jīng)系統(tǒng)或胃腸受累。
復(fù)發(fā)性口腔潰瘍是白塞氏病最常見的首發(fā)癥狀，一年內(nèi)至少發(fā)作3次以上，潰瘍直徑多在2-10毫米，邊緣清晰伴疼痛。生殖器潰瘍多見于陰囊、陰莖或外陰部，愈后常遺留瘢痕。眼部病變以葡萄膜炎最常見，可導(dǎo)致視力下降甚至失明。皮膚表現(xiàn)包括結(jié)節(jié)性紅斑、毛囊炎樣皮疹和針刺反應(yīng)陽性。血管系統(tǒng)受累可表現(xiàn)為動靜脈血栓形成，神經(jīng)系統(tǒng)損害常見腦膜腦炎，胃腸型白塞病則會出現(xiàn)腹痛、腹瀉等類似克羅恩病的癥狀。
實驗室檢查中，血沉和C反應(yīng)蛋白可能升高，但無特異性。針刺反應(yīng)試驗是輔助診斷的重要方法，用無菌針頭穿刺皮膚后48小時出現(xiàn)丘疹或膿皰為陽性。影像學(xué)檢查對評估內(nèi)臟器官受累有重要價值，如眼底熒光造影檢查視網(wǎng)膜血管炎，血管造影發(fā)現(xiàn)動脈瘤或血栓，磁共振成像顯示神經(jīng)系統(tǒng)病變。需注意與單純皰疹病毒感染、炎癥性腸病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病進行鑒別診斷。
白塞氏病目前尚無根治方法，治療以控制癥狀和預(yù)防并發(fā)癥為主?；颊邞?yīng)保持口腔清潔，避免辛辣刺激性食物，規(guī)律作息以增強免疫力。急性期需在風(fēng)濕免疫科醫(yī)生指導(dǎo)下使用糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑，眼部病變需眼科專科治療。定期監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo)，出現(xiàn)新發(fā)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。長期隨訪對評估疾病活動度和調(diào)整治療方案至關(guān)重要。