多囊腎的病理改變主要包括腎小管擴(kuò)張形成囊腫、囊腫進(jìn)行性增大壓迫正常腎組織、繼發(fā)感染或出血等。多囊腎可分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩類(lèi)，其病理機(jī)制主要涉及基因突變導(dǎo)致的纖毛功能障礙、細(xì)胞增殖異常及液體分泌失衡。
1、腎小管囊腫形成
多囊腎的核心病理特征是腎小管上皮細(xì)胞異常增殖形成囊性結(jié)構(gòu)?；蛲蛔儗?dǎo)致初級(jí)纖毛功能缺陷，影響細(xì)胞周期調(diào)控和鈣離子信號(hào)傳導(dǎo)，促使腎小管局部擴(kuò)張成囊。囊腫初期與腎小管相通，后期逐漸脫離形成封閉結(jié)構(gòu)，囊壁由單層上皮細(xì)胞構(gòu)成，持續(xù)分泌液體使囊腫增大。
2、正常組織受壓萎縮
進(jìn)行性增大的囊腫會(huì)機(jī)械性壓迫周?chē)I實(shí)質(zhì)，導(dǎo)致腎小球硬化、腎小管萎縮及間質(zhì)纖維化。隨著囊腫數(shù)量增加，腎臟體積可增大至正常3-4倍，表面呈不規(guī)則葡萄串樣改變。病理切片可見(jiàn)正常腎單位逐漸減少，殘余腎組織出現(xiàn)缺血性改變和慢性炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。
3、繼發(fā)感染與出血
囊腫內(nèi)液體滯留易繼發(fā)細(xì)菌感染，病理可見(jiàn)囊壁中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)和膿性滲出物。囊壁血管因機(jī)械牽拉可能破裂出血，血液進(jìn)入囊腔形成巧克力樣陳舊性出血灶。感染和出血會(huì)加速腎功能惡化，顯微鏡下可見(jiàn)囊壁上皮細(xì)胞壞死脫落和含鐵血黃素沉積。
4、腎外器官受累
常染色體顯性多囊腎常合并肝囊腫，病理表現(xiàn)為門(mén)靜脈區(qū)膽管微錯(cuò)構(gòu)瘤樣擴(kuò)張。部分患者出現(xiàn)胰腺囊腫、蛛網(wǎng)膜囊腫及心臟瓣膜異常。基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)PKD1或PKD2基因突變，這些基因編碼的蛋白質(zhì)參與細(xì)胞間信號(hào)傳導(dǎo)和機(jī)械感受功能。
5、終末期腎臟改變
疾病晚期腎臟幾乎完全被囊腫取代，皮質(zhì)髓質(zhì)分界消失，重量可達(dá)1000-2000克。鏡下可見(jiàn)廣泛間質(zhì)纖維化伴腎小球荒廢，血管壁增厚玻璃樣變。此時(shí)多合并高血壓和尿毒癥，需通過(guò)腎臟替代治療維持生命。
多囊腎患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血壓和腎功能指標(biāo)，限制高鹽高蛋白飲食以減輕腎臟負(fù)擔(dān)。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止囊腫破裂，出現(xiàn)發(fā)熱腰痛等癥狀需警惕囊腫感染。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行超聲檢查評(píng)估囊腫進(jìn)展，終末期患者可考慮腎移植手術(shù)。日常需注意控制感染風(fēng)險(xiǎn)，保持會(huì)陰清潔，接種流感疫苗和肺炎疫苗。