癲癇大發(fā)作的檢查主要有腦電圖、頭顱磁共振成像、血液生化檢查、基因檢測(cè)和視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。癲癇大發(fā)作通常由腦部異常放電引起，可能伴隨意識(shí)喪失、肢體抽搐等癥狀，需結(jié)合多項(xiàng)檢查明確病因。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)棘波、尖波等癲癇樣放電，但發(fā)作間期可能無(wú)異常。長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作表現(xiàn)與腦電變化，對(duì)定位致癇灶有重要價(jià)值。檢查前需清潔頭皮避免干擾，部分患者可能需剝奪睡眠誘發(fā)異常放電。

2、頭顱磁共振成像

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管病變等器質(zhì)性病因。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)MRI可發(fā)現(xiàn)微小病灶，需配合癲癇序列掃描。檢查無(wú)輻射但需去除金屬物品，對(duì)幽閉恐懼癥患者可能需鎮(zhèn)靜處理。影像學(xué)陰性不能排除癲癇，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、血液生化檢查

血液檢查包括電解質(zhì)、肝腎功能、血糖、甲狀腺功能等，可排查低鈣血癥、低血糖、尿毒癥等代謝性病因。部分遺傳代謝病需進(jìn)行血尿代謝篩查。藥物濃度檢測(cè)有助于評(píng)估抗癲癇藥療效，采血時(shí)間需嚴(yán)格控制在服藥間隔期。兒童患者還需進(jìn)行遺傳學(xué)相關(guān)血液檢測(cè)。

4、基因檢測(cè)

針對(duì)早發(fā)性癲癇、家族史陽(yáng)性或發(fā)育遲緩患者，可采用基因panel或全外顯子測(cè)序檢測(cè)SCN1A、CDKL5等致病基因。陽(yáng)性結(jié)果可指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥，如鈉通道基因突變者需避免卡馬西平。檢測(cè)需采集外周血，報(bào)告解讀需結(jié)合臨床表型，陰性結(jié)果不能排除遺傳因素。

5、視頻腦電圖監(jiān)測(cè)

視頻腦電圖同步記錄發(fā)作期行為與腦電變化，對(duì)鑒別癲癇與非癲癇性發(fā)作至關(guān)重要。監(jiān)測(cè)時(shí)長(zhǎng)通常需24-72小時(shí)，可能需減少抗癲癇藥誘發(fā)發(fā)作。檢查期間需家屬陪同記錄發(fā)作細(xì)節(jié)，捕捉到慣常發(fā)作即可確診。該檢查對(duì)手術(shù)評(píng)估有決定性意義，但設(shè)備要求較高。

癲癇大發(fā)作患者應(yīng)建立規(guī)律作息，避免熬夜、飲酒、閃光刺激等誘因。飲食需均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)增加富含鎂元素的食物如堅(jiān)果、綠葉蔬菜。發(fā)作期間家屬需保護(hù)患者頭部，防止舌咬傷和墜床，記錄發(fā)作持續(xù)時(shí)間及表現(xiàn)。定期復(fù)診調(diào)整藥物，不可擅自停藥或換藥。建議隨身攜帶病情說(shuō)明卡，運(yùn)動(dòng)選擇游泳需專(zhuān)人陪同。