癲癇大發(fā)作的檢查方法主要有腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、尿液檢查以及基因檢測等。癲癇大發(fā)作通常由腦部異常放電引起,表現(xiàn)為意識喪失、全身強直陣攣性抽搐等癥狀,需及時就醫(yī)明確病因。
1、腦電圖檢查
腦電圖檢查是診斷癲癇大發(fā)作的核心手段,通過記錄腦電活動捕捉異常放電波。常規(guī)檢查包括清醒期腦電圖、睡眠腦電圖或長程視頻腦電圖監(jiān)測。若發(fā)現(xiàn)棘波、尖波等癇樣放電,結(jié)合臨床表現(xiàn)可確診。對于發(fā)作間期腦電圖陰性的患者,可重復(fù)進(jìn)行或延長監(jiān)測時間提高檢出率。
2、影像學(xué)檢查
頭顱核磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管病變等器質(zhì)性病因。CT檢查適用于急診排查出血、鈣化等病變。功能影像學(xué)如PET-CT可輔助定位致癇灶,尤其對藥物難治性癲癇術(shù)前評估至關(guān)重要。
3、血液檢查
血液檢查包括電解質(zhì)、血糖、肝腎功能及甲狀腺功能檢測,可排除低鈣血癥、低血糖、尿毒癥等代謝性疾病誘發(fā)的發(fā)作。部分患者需進(jìn)行毒物篩查或自身免疫抗體檢測,明確中毒性或免疫相關(guān)性癲癇病因。
4、尿液檢查
尿液代謝篩查對兒童癲癇大發(fā)作有重要價值,可檢測苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等遺傳代謝病。尿液中藥物濃度監(jiān)測能評估抗癲癇藥物依從性,尿常規(guī)檢查可輔助判斷是否存在系統(tǒng)性疾病導(dǎo)致的繼發(fā)性癲癇。
5、基因檢測
對于有家族史或早發(fā)性癲癇患者,全外顯子測序或癲癇相關(guān)基因panel檢測可明確SCN1A、CDKL5等基因突變?;蛟\斷有助于指導(dǎo)精準(zhǔn)治療,預(yù)測疾病預(yù)后,并為遺傳咨詢提供依據(jù)。
癲癇大發(fā)作患者應(yīng)建立規(guī)律作息,避免熬夜、飲酒、閃光刺激等誘因。飲食需均衡營養(yǎng),適當(dāng)增加富含鎂元素的食物如堅果、綠葉蔬菜。發(fā)作期間家屬需保護(hù)患者防止跌傷,記錄發(fā)作持續(xù)時間及表現(xiàn),定期復(fù)診調(diào)整治療方案。未經(jīng)醫(yī)生許可不得擅自停藥或更改劑量,外出時建議攜帶病情說明卡。