早孕NT檢查是通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的重要篩查手段。主要有早期唐氏綜合征篩查、評(píng)估胎兒心臟結(jié)構(gòu)、排查嚴(yán)重畸形、輔助判斷胎盤功能、指導(dǎo)后續(xù)產(chǎn)檢計(jì)劃等作用。

1、早期唐氏綜合征篩查

NT增厚與21-三體綜合征等染色體異常顯著相關(guān)。妊娠11-13周+6天時(shí)，胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育尚未完善，頸后液體積聚形成透明帶。超聲測(cè)量值超過2.5毫米時(shí)需結(jié)合血清學(xué)檢查進(jìn)一步評(píng)估。此時(shí)可配合檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG提高檢出率。

2、評(píng)估胎兒心臟結(jié)構(gòu)

頸項(xiàng)透明層增厚可能提示心臟發(fā)育異常。約半數(shù)先天性心臟病胎兒存在NT增厚現(xiàn)象，檢查時(shí)可初步觀察心臟四腔心切面結(jié)構(gòu)。對(duì)于NT值超過3.5毫米的胎兒，建議在妊娠18-22周進(jìn)行針對(duì)性胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。

3、排查嚴(yán)重畸形

NT檢查能發(fā)現(xiàn)部分重大結(jié)構(gòu)畸形如腹壁缺損、肢體缺如等。檢查時(shí)同步觀察胎兒顱骨光環(huán)連續(xù)性、鼻骨發(fā)育情況、膀胱充盈度等指標(biāo)。某些遺傳綜合征如特納綜合征患兒常表現(xiàn)為NT顯著增厚伴全身水腫。

4、輔助判斷胎盤功能

異常NT值可能反映胎盤發(fā)育不良或功能異常。胎盤絨毛間隙血流受阻時(shí)，胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜會(huì)出現(xiàn)a波倒置等特征性改變。這類情況需加強(qiáng)妊娠期監(jiān)測(cè)，預(yù)防胎兒生長(zhǎng)受限等并發(fā)癥。

5、指導(dǎo)后續(xù)產(chǎn)檢計(jì)劃

根據(jù)NT結(jié)果制定個(gè)性化產(chǎn)前診斷方案。臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦可選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè)，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需考慮絨毛取樣或羊水穿刺。正常NT值孕婦仍須按時(shí)完成中孕期唐篩及大排畸超聲，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前篩查全程覆蓋。

建議孕婦在妊娠11周前完成預(yù)約以確保最佳檢查時(shí)機(jī)，檢查前無須空腹但需適度充盈膀胱。若NT檢測(cè)異常應(yīng)咨詢遺傳?？漆t(yī)生，避免過度焦慮。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑，保持適度活動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)血壓和體重變化。妊娠期間出現(xiàn)陰道流血或劇烈腹痛需立即就醫(yī)。