孕期唐氏篩查主要檢測胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險。篩查項目包括血清學檢查、超聲檢查等。

血清學檢查通過抽取孕婦靜脈血，檢測血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標的水平。這些指標異?？赡芴崾咎捍嬖谌旧w異常風險。超聲檢查通常在孕11-13周進行，通過測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風險。頸項透明層增厚與唐氏綜合征等染色體疾病相關(guān)。孕中期還可通過四維彩超觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，篩查神經(jīng)管缺陷等畸形。

唐氏篩查屬于風險評估而非確診檢查。篩查高風險時需進一步進行羊水穿刺、絨毛取樣等產(chǎn)前診斷。羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，準確率較高但存在流產(chǎn)風險。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對21三體、18三體、13三體的檢出率較高且無創(chuàng)。

建議孕婦在醫(yī)生指導下按時完成各期唐氏篩查，保持規(guī)律作息和均衡飲食，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。篩查異常時需配合醫(yī)生進行后續(xù)診斷，避免過度焦慮。孕期注意補充葉酸等營養(yǎng)素，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。保持良好心態(tài)，與醫(yī)生充分溝通篩查結(jié)果的意義和處理方案。