唐氏篩查是通過檢測孕婦血液中的特定指標，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常概率的產(chǎn)前篩查手段。主要檢測指標包括血清學標志物甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關血漿蛋白A等，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合計算風險值。

1、血清學檢測

通過抽取孕婦靜脈血分析甲胎蛋白和游離β-hCG水平。甲胎蛋白由胎兒肝臟產(chǎn)生，其異常降低可能與染色體異常相關；游離β-hCG由胎盤分泌，數(shù)值異常升高提示風險增加。檢測需在孕15-20周進行，采血前無須空腹。

2、超聲指標評估

孕11-13周通過NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度，正常值應小于3毫米。增厚的NT可能提示染色體異?；蛳忍煨孕呐K病風險，需結(jié)合血清學結(jié)果進一步判斷。部分醫(yī)療機構(gòu)會同步觀察鼻骨發(fā)育情況作為輔助指標。

3、風險計算模型

將血清學指標檢測值與孕婦年齡、體重、孕周等參數(shù)輸入專用軟件，計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風險值。臨界值通常設定為1/270，高于該值需進行產(chǎn)前診斷確認。

4、篩查疾病范圍

除唐氏綜合征外，該篩查還可評估18-三體綜合征導致的愛德華氏綜合征、13-三體綜合征導致的帕陶氏綜合征風險。部分擴展篩查包含性染色體異常如特納綜合征，但檢出率相對較低。

5、后續(xù)處理方案

高風險孕婦需接受羊膜穿刺術或絨毛取樣等確診檢查，這些有創(chuàng)操作存在流產(chǎn)風險但準確率達99%。無創(chuàng)DNA檢測可作為中間選項，通過分析母血中胎兒游離DNA篩查常見染色體異常，適合血清學篩查臨界風險人群。

建議孕婦在孕12周前完成建檔并遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，篩查前避免劇烈運動保持情緒穩(wěn)定。日常注意補充葉酸和均衡營養(yǎng)，篩查異常時及時咨詢遺傳學專家，根據(jù)個體情況選擇后續(xù)診斷方案。所有篩查結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)師結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合評估，避免自行解讀數(shù)據(jù)。