佝僂病可通過血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查、體格檢查、病史采集、基因檢測等方式確診。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、遺傳因素、慢性腎臟疾病、肝膽疾病等原因引起。
1、血清學(xué)檢查
血清學(xué)檢查是確診佝僂病的重要方法，通過檢測血液中25-羥維生素D水平、血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)判斷是否存在維生素D缺乏或鈣磷代謝異常。25-羥維生素D水平低于30納克每毫升提示維生素D缺乏，堿性磷酸酶升高可能反映骨骼代謝異常。若存在低鈣血癥或低磷血癥，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步明確病因。
2、影像學(xué)檢查
影像學(xué)檢查主要包括X線檢查和骨密度檢測。X線檢查可觀察骨骼發(fā)育情況，典型表現(xiàn)為骨骨骺端增寬、杯口狀改變、骨皮質(zhì)變薄等。骨密度檢測有助于評估骨質(zhì)疏松程度。對于嬰幼兒，腕關(guān)節(jié)X線檢查是常用方法，可顯示佝僂病特征性改變。
3、體格檢查
體格檢查可發(fā)現(xiàn)佝僂病的典型體征，如方顱、肋骨串珠、手鐲征、下肢畸形等。醫(yī)生會評估患兒頭圍、胸廓形態(tài)、四肢彎曲程度及肌肉張力。這些體征結(jié)合實驗室檢查結(jié)果可提高診斷準(zhǔn)確性。體格檢查還能排除其他可能導(dǎo)致骨骼畸形的疾病。
4、病史采集
詳細(xì)詢問病史有助于明確佝僂病的病因，包括喂養(yǎng)方式、日照時間、生長發(fā)育情況、家族遺傳史等。母乳喂養(yǎng)未補充維生素D的嬰兒、早產(chǎn)兒、日照不足的兒童患病風(fēng)險較高。慢性腹瀉、肝膽疾病、腎臟疾病等病史可能影響維生素D吸收或代謝。
5、基因檢測
對于疑似遺傳性佝僂病的患者，可進(jìn)行基因檢測明確診斷。維生素D依賴性佝僂病、低磷性佝僂病等遺傳性疾病可通過檢測相關(guān)基因突變確診?；驒z測有助于制定針對性治療方案，并為家族遺傳咨詢提供依據(jù)。
確診佝僂病后應(yīng)遵醫(yī)囑補充維生素D和鈣劑，多食用富含鈣和維生素D的食物如牛奶、蛋黃、深海魚等。適當(dāng)增加戶外活動時間，保證充足日照。定期復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)和影像學(xué)檢查，監(jiān)測治療效果。家長需注意觀察患兒骨骼發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。避免自行調(diào)整藥物劑量，防止維生素D過量中毒。