懷過畸形兒打算再次生育可通過孕前檢查、遺傳咨詢、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、藥物干預(yù)、孕期監(jiān)測(cè)等方式降低風(fēng)險(xiǎn)。畸形兒可能與遺傳因素、環(huán)境暴露、感染、營(yíng)養(yǎng)缺乏、藥物影響等原因有關(guān)。

1、孕前檢查

夫妻雙方需完成染色體核型分析、TORCH篩查、地中海貧血基因檢測(cè)等基礎(chǔ)項(xiàng)目。女性建議增加甲狀腺功能、血糖、生殖系統(tǒng)超聲檢查，男性需進(jìn)行精液常規(guī)分析。孕前3-6個(gè)月完成檢查可發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn)因素。

2、遺傳咨詢

攜帶者篩查可明確單基因病風(fēng)險(xiǎn)，如脊髓性肌萎縮癥、耳聾基因等。咨詢師會(huì)分析既往畸形兒的具體類型，計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)概率。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，可討論胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)等輔助生殖方案。

3、營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充

孕前3個(gè)月開始每日補(bǔ)充葉酸片400-800微克，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。同時(shí)保證鐵、鈣、維生素D等營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入，適量食用動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜、乳制品。避免生食海鮮及未滅菌乳制品。

4、藥物干預(yù)

患有糖尿病、高血壓等慢性病者需調(diào)整用藥方案，如將甲巰咪唑片更換為丙硫氧嘧啶片。既往有血栓史可考慮低分子肝素鈣注射液預(yù)防。所有用藥需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，禁止自行服用中成藥。

5、孕期監(jiān)測(cè)

妊娠11-13周完成NT超聲和血清學(xué)篩查，16-20周進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。大排畸超聲建議在22-24周完成，重點(diǎn)關(guān)注心臟、顱腦、四肢發(fā)育。妊娠期需定期監(jiān)測(cè)血壓、血糖及胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)。

計(jì)劃懷孕期間應(yīng)保持規(guī)律作息，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如快走、游泳，避免接觸放射線、農(nóng)藥、重金屬等致畸物。飲食注意增加優(yōu)質(zhì)蛋白和膳食纖維攝入，控制咖啡因每日不超過200毫克。建議記錄基礎(chǔ)體溫和月經(jīng)周期，發(fā)現(xiàn)異常陰道出血或腹痛及時(shí)就醫(yī)。