羊水穿刺后仍生下畸形兒可能與檢測(cè)局限性、胎兒發(fā)育異常等因素有關(guān)。羊水穿刺能篩查染色體異常，但無(wú)法檢測(cè)所有結(jié)構(gòu)畸形。

羊水穿刺主要用于診斷染色體疾病如唐氏綜合征，準(zhǔn)確率較高，但對(duì)胎兒肢體畸形、心臟結(jié)構(gòu)異常等非染色體問(wèn)題檢出能力有限。部分畸形在孕中期后才逐漸顯現(xiàn)，而羊水穿刺通常在孕16-22周進(jìn)行，此時(shí)某些器官發(fā)育尚未完全。

罕見(jiàn)情況下可能出現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室誤差或樣本污染導(dǎo)致假陰性結(jié)果。某些遺傳代謝病、單基因疾病等需要特殊檢測(cè)手段，常規(guī)羊水穿刺無(wú)法覆蓋。胎兒畸形還可能由孕期感染、藥物暴露等環(huán)境因素引起，這些不屬于羊水穿刺的檢測(cè)范圍。

建議孕婦按時(shí)完成系統(tǒng)超聲等產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。孕期避免接觸輻射、有毒物質(zhì)，合理補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。若生育過(guò)畸形兒或有家族遺傳病史，應(yīng)在孕前進(jìn)行針對(duì)性基因檢測(cè)，必要時(shí)選擇更全面的產(chǎn)前診斷技術(shù)如全外顯子測(cè)序。產(chǎn)后需對(duì)新生兒進(jìn)行全面體檢，早期發(fā)現(xiàn)畸形可及時(shí)干預(yù)治療。