亨廷頓病可通過藥物治療、心理干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持和基因治療等方式綜合管理。該病是由HTT基因突變引起的神經(jīng)退行性疾病，通常表現(xiàn)為運動障礙、認知功能下降和精神癥狀。
1、藥物治療
亨廷頓病目前無法治愈，但藥物可緩解癥狀。多巴胺受體拮抗劑如氟哌啶醇片能改善舞蹈樣動作；抗抑郁藥舍曲林片可應(yīng)對情緒障礙；四苯喹嗪片有助于控制運動異常。用藥需嚴(yán)格遵循神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)，定期評估療效與副作用。
2、心理干預(yù)
認知行為療法幫助患者應(yīng)對焦慮抑郁，家庭心理咨詢可改善親屬照護壓力。精神科醫(yī)生可能建議使用奧氮平口崩片等藥物穩(wěn)定情緒，同時需監(jiān)測自殺風(fēng)險。建立患者支持小組對心理調(diào)適有積極作用。
3、康復(fù)訓(xùn)練
物理治療師會設(shè)計平衡訓(xùn)練和步態(tài)練習(xí)，延緩運動功能退化。作業(yè)療法通過適應(yīng)性工具維持生活自理能力，語言治療可改善吞咽困難和構(gòu)音障礙?？祻?fù)計劃需隨病情進展動態(tài)調(diào)整。
4、營養(yǎng)支持
高熱量高蛋白飲食配合增稠劑預(yù)防誤吸，營養(yǎng)師可能推薦口服營養(yǎng)補充劑如整蛋白型腸內(nèi)營養(yǎng)粉。晚期患者需評估胃造瘺必要性，定期監(jiān)測體重和血清白蛋白水平。
5、基因治療
反義寡核苷酸類藥物如Tominersen正在臨床試驗階段，靶向抑制突變HTT基因表達。干細胞移植和基因編輯技術(shù)尚處研究階段，患者可關(guān)注正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)的臨床研究項目。
亨廷頓病患者需建立多學(xué)科隨訪體系，神經(jīng)科、精神科、康復(fù)科和營養(yǎng)科定期聯(lián)合診療。保持規(guī)律作息避免過度疲勞，居家環(huán)境移除尖銳物品防跌倒。照料者應(yīng)學(xué)習(xí)急救技能，關(guān)注自身心理健康。遺傳咨詢對患者家族成員至關(guān)重要，產(chǎn)前基因檢測可阻斷致病基因傳遞。建議通過亨廷頓病協(xié)會獲取最新治療信息和病友支持資源。