亨廷頓病可通過藥物治療、心理干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、基因治療臨床試驗(yàn)及對癥支持治療等方式干預(yù)。該病由HTT基因突變引起，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能下降和精神癥狀。
1、藥物治療
針對運(yùn)動(dòng)癥狀可使用丁苯那嗪片或氘代丁苯那嗪片調(diào)節(jié)多巴胺水平，精神癥狀可選用奧氮平片、喹硫平片等抗精神病藥，抑郁癥狀可用舍曲林片或氟西汀膠囊。所有藥物需嚴(yán)格遵循神經(jīng)科醫(yī)生處方。
2、心理干預(yù)
認(rèn)知行為療法幫助患者應(yīng)對情緒波動(dòng)，家庭心理咨詢可改善溝通障礙。建議定期進(jìn)行精神狀態(tài)評估，必要時(shí)聯(lián)合精神科醫(yī)生制定個(gè)性化干預(yù)方案。
3、康復(fù)訓(xùn)練
物理治療師指導(dǎo)下的平衡訓(xùn)練和步態(tài)矯正可延緩運(yùn)動(dòng)功能退化，語言治療師協(xié)助改善構(gòu)音障礙。定制化康復(fù)計(jì)劃需每周進(jìn)行3-5次，持續(xù)維持肌肉協(xié)調(diào)性。
4、基因治療臨床試驗(yàn)
反義寡核苷酸等基因沉默療法正在臨床試驗(yàn)階段，可咨詢具備資質(zhì)的醫(yī)學(xué)中心參與研究。此類治療可能延緩疾病進(jìn)展但存在未知風(fēng)險(xiǎn)。
5、對癥支持治療
吞咽困難時(shí)采用糊狀飲食預(yù)防嗆咳，睡眠障礙可用褪黑素片調(diào)節(jié)生物鐘。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)定期評估營養(yǎng)狀態(tài)和并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
日常需保持規(guī)律低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步或水中體操，飲食采用高熱量易消化食物分次進(jìn)食。建議家屬學(xué)習(xí)防跌倒護(hù)理技巧，居家環(huán)境移除尖銳物品并加裝扶手。定期復(fù)診評估病情進(jìn)展，及時(shí)調(diào)整治療方案，參加患者互助組織獲取社會(huì)支持。注意監(jiān)測抑郁或焦慮癥狀，必要時(shí)尋求專業(yè)心理援助。