四維彩超一般能發(fā)現(xiàn)小下頜畸形，但可能因胎兒體位、孕周、設(shè)備分辨率或操作者經(jīng)驗(yàn)等因素導(dǎo)致漏診。小下頜畸形屬于頜面部發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為下頜骨短小后縮，可能單獨(dú)存在或合并其他綜合征。
四維彩超對胎兒頜面結(jié)構(gòu)的評估通常在孕20-24周進(jìn)行，此時(shí)胎兒面部輪廓已較清晰。理想狀態(tài)下，通過多切面掃描可觀察到下頜骨長度、下頜角角度及下巴突出程度。當(dāng)胎兒處于仰臥位且面部朝向探頭時(shí)，下頜骨顯示最為清楚。但若胎兒持續(xù)俯臥位、手握拳遮擋面部或羊水過少時(shí)，下頜結(jié)構(gòu)可能顯示不全。部分輕度小下頜畸形在孕中期表現(xiàn)不明顯，隨著孕周增長才逐漸顯現(xiàn)，這也是導(dǎo)致漏診的常見原因。
少數(shù)情況下，設(shè)備分辨率不足或超聲醫(yī)生未針對性檢查下頜骨參數(shù)時(shí)，可能忽略細(xì)微異常。某些綜合征相關(guān)的小下頜畸形若未合并明顯超聲軟指標(biāo)如心臟畸形、四肢異常等，也易被忽視。孕婦腹壁脂肪過厚、子宮肌瘤遮擋等個(gè)體因素也會影響成像質(zhì)量。
建議孕婦按時(shí)完成系統(tǒng)超聲檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限、羊水過多等異常表現(xiàn)需警惕頜面畸形可能。對于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或有家族遺傳史者，可考慮通過胎兒磁共振成像進(jìn)一步評估。出生后出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸困難等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)到兒科或口腔頜面外科就診。