小下頜畸形嚴重時可能導(dǎo)致呼吸障礙、喂養(yǎng)困難、語言發(fā)育遲緩等問題，需及時就醫(yī)評估干預(yù)。
小下頜畸形嚴重時可能引發(fā)上氣道阻塞，尤其在仰臥位時舌根后墜加重通氣困難，嬰幼兒可能出現(xiàn)睡眠呼吸暫?；蛭桂B(yǎng)時窒息。長期缺氧可能影響腦發(fā)育，表現(xiàn)為注意力不集中、認知功能下降?？谇还δ苁芟迺?dǎo)致咀嚼效率降低，進食固體食物困難，可能引發(fā)營養(yǎng)不良。下頜骨發(fā)育不足可能造成牙齒排列紊亂，增加齲齒和牙周病風(fēng)險。部分患者伴隨頜面骨骼發(fā)育異常，可能出現(xiàn)中耳炎反復(fù)發(fā)作或傳導(dǎo)性聽力損失。
部分綜合征相關(guān)的小下頜畸形可能合并心臟畸形、脊柱側(cè)彎等全身問題，需多學(xué)科聯(lián)合診療。Pierre Robin序列征患者可能需早期進行下頜牽引或氣管切開術(shù)。未經(jīng)治療的嚴重病例可能因慢性缺氧導(dǎo)致肺動脈高壓，成年后出現(xiàn)阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征風(fēng)險顯著增高。某些遺傳綜合征如Treacher Collins綜合征可能伴隨外耳畸形及傳導(dǎo)性耳聾，需聽力篩查干預(yù)。
對于小下頜畸形患者應(yīng)定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，嬰幼兒期可采用特殊體位喂養(yǎng)避免窒息，睡眠時建議側(cè)臥位改善通氣。學(xué)齡期需關(guān)注牙齒咬合問題，必要時進行正畸治療。日常需加強口腔清潔，使用含氟牙膏預(yù)防齲齒。建議避免劇烈運動防止顳下頜關(guān)節(jié)損傷，游泳時注意保持呼吸道通暢。成年患者應(yīng)定期進行睡眠監(jiān)測，出現(xiàn)打鼾加重或白天嗜睡需及時就診。孕婦如發(fā)現(xiàn)胎兒小下頜畸形應(yīng)進行遺傳咨詢，出生后立即由新生兒科評估處理。