噬血細(xì)胞綜合征可能由遺傳因素、感染、惡性腫瘤、自身免疫性疾病、藥物反應(yīng)等原因引起。噬血細(xì)胞綜合征是一種免疫系統(tǒng)過度激活導(dǎo)致的嚴(yán)重疾病，主要表現(xiàn)為發(fā)熱、肝脾腫大、血細(xì)胞減少等。
1、遺傳因素
原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征與遺傳基因突變有關(guān)，如PRF1、UNC13D等基因缺陷可能導(dǎo)致細(xì)胞毒性T細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞功能異常。這類患者通常在嬰幼兒期發(fā)病，病情進(jìn)展迅速?；驒z測可輔助診斷，造血干細(xì)胞移植是根治手段。繼發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征也可能存在遺傳易感性。
2、感染因素
病毒感染是繼發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征最常見誘因，EB病毒、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒等均可觸發(fā)免疫系統(tǒng)過度反應(yīng)。細(xì)菌感染如結(jié)核分枝桿菌、寄生蟲感染如利什曼原蟲也可能導(dǎo)致該病。感染相關(guān)噬血細(xì)胞綜合征需在控制感染同時(shí)進(jìn)行免疫調(diào)節(jié)治療。
3、惡性腫瘤
淋巴瘤特別是T細(xì)胞淋巴瘤和NK細(xì)胞淋巴瘤與噬血細(xì)胞綜合征密切相關(guān)，腫瘤細(xì)胞可能直接刺激免疫系統(tǒng)。白血病、多發(fā)性骨髓瘤等血液系統(tǒng)惡性腫瘤也可能并發(fā)該病。腫瘤相關(guān)噬血細(xì)胞綜合征需要針對原發(fā)腫瘤進(jìn)行化療或靶向治療。
4、自身免疫性疾病
系統(tǒng)性紅斑狼瘡、成人Still病、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等自身免疫性疾病可能引起噬血細(xì)胞綜合征。自身抗原持續(xù)刺激導(dǎo)致免疫細(xì)胞異常活化，產(chǎn)生大量炎癥因子。這類患者需要免疫抑制劑如環(huán)孢素軟膠囊、甲氨蝶呤片、潑尼松片等控制病情。
5、藥物反應(yīng)
某些藥物如苯妥英鈉片、卡馬西平片等抗癲癇藥，以及化療藥物可能誘發(fā)噬血細(xì)胞綜合征。藥物超敏反應(yīng)導(dǎo)致T細(xì)胞過度活化，引發(fā)細(xì)胞因子風(fēng)暴。確診后需立即停用可疑藥物，給予糖皮質(zhì)激素如地塞米松注射液進(jìn)行免疫抑制治療。
噬血細(xì)胞綜合征患者應(yīng)注意休息，避免感染，保持均衡飲食。急性期需嚴(yán)格臥床，恢復(fù)期可適當(dāng)活動但避免勞累。飲食宜清淡易消化，保證足夠熱量和蛋白質(zhì)攝入。定期監(jiān)測血常規(guī)、肝功能等指標(biāo)，遵醫(yī)囑規(guī)范用藥，不可自行調(diào)整藥物劑量。出現(xiàn)發(fā)熱等不適癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。