唐篩和無創(chuàng)DNA是兩種不同的產(chǎn)前篩查方法，主要區(qū)別在于檢測(cè)原理、準(zhǔn)確性和適用人群。唐篩通過檢測(cè)孕婦血液中的生化指標(biāo)評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，而無創(chuàng)DNA通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行更精準(zhǔn)的染色體檢測(cè)。

一、檢測(cè)原理

唐篩通過測(cè)量孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。無創(chuàng)DNA技術(shù)則直接提取母體血液中胎兒的游離DNA片段，采用高通量測(cè)序技術(shù)分析染色體非整倍體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。

二、檢測(cè)準(zhǔn)確性

唐篩對(duì)21三體綜合征的檢出率約為65-90%，假陽性率5-8%。無創(chuàng)DNA對(duì)21三體綜合征的檢出率超過99%，假陽性率低于1%。無創(chuàng)DNA在檢測(cè)常見染色體非整倍體方面具有明顯優(yōu)勢(shì)，但對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征的檢測(cè)能力有限。

三、檢測(cè)孕周

唐篩分為早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩在孕11-13周進(jìn)行，中期唐篩在孕15-20周進(jìn)行。無創(chuàng)DNA檢測(cè)可在孕12周后進(jìn)行，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12-22周。兩種檢測(cè)方法都需要結(jié)合超聲檢查結(jié)果進(jìn)行綜合評(píng)估。

四、適用人群

唐篩適用于所有孕婦作為常規(guī)篩查。無創(chuàng)DNA推薦用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)但不愿接受羊水穿刺的孕婦、有染色體異常生育史的孕婦以及不適合進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。對(duì)于多胎妊娠孕婦，無創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性會(huì)有所下降。

五、檢測(cè)費(fèi)用

唐篩作為常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目，費(fèi)用通常在200-500元。無創(chuàng)DNA檢測(cè)費(fèi)用較高，一般在1500-3000元，具體價(jià)格因檢測(cè)機(jī)構(gòu)和技術(shù)平臺(tái)而異。部分地區(qū)已將無創(chuàng)DNA檢測(cè)納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，可減輕孕婦經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

孕婦應(yīng)根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議選擇合適的產(chǎn)前篩查方法。無論選擇唐篩還是無創(chuàng)DNA，都應(yīng)按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑，避免接觸有害物質(zhì)，保持良好心態(tài)。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行進(jìn)一步診斷，避免過度焦慮。