產前無創(chuàng)DNA檢測主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見非整倍體疾病，同時可檢測部分性染色體異常和微缺失綜合征。
產前無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中的游離胎兒DNA進行分析，具有無創(chuàng)、安全、準確率高的特點。該技術能檢測胎兒染色體數量異常，對21三體綜合征的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。檢測還可識別18三體綜合征和13三體綜合征，這兩種染色體異常的胎兒多伴有嚴重畸形。部分高端檢測能篩查性染色體異常如特納綜合征、克氏綜合征，以及22q11.2微缺失綜合征等基因組疾病。檢測適宜孕周為12-22周，特別適合35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險人群、有不良孕產史者。檢測前需進行遺傳咨詢，明確檢測范圍和局限性。陰性結果可大幅降低胎兒染色體異常風險，但陽性結果需通過羊水穿刺等確診性檢查進一步驗證。
進行產前無創(chuàng)DNA檢測前，孕婦應保持規(guī)律作息，避免劇烈運動影響血液成分。檢測當天無須空腹，但建議清淡飲食。獲取報告后無論結果如何都應與專業(yè)遺傳咨詢師充分溝通，結合超聲檢查綜合評估胎兒狀況。日常注意補充葉酸和鐵劑，保持心情愉悅，定期產檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。若檢測提示高風險，應遵醫(yī)囑進行后續(xù)診斷性檢查，避免盲目焦慮。