產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測主要通過采集孕婦外周血進行胎兒游離DNA分析，檢測流程包括預(yù)約咨詢、抽血取樣、實驗室分析和報告解讀。

孕婦需在孕12周后前往具備資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)預(yù)約檢測，醫(yī)生會評估適應(yīng)癥并簽署知情同意書。檢測當(dāng)日抽取10毫升靜脈血，樣本經(jīng)特殊處理分離血漿中的胎兒游離DNA。實驗室采用高通量測序技術(shù)對DNA片段進行測序比對，通過生物信息學(xué)分析染色體非整倍體風(fēng)險。檢測報告通常在5-10個工作日內(nèi)出具，由遺傳咨詢師解讀結(jié)果，低風(fēng)險結(jié)果提示胎兒患目標(biāo)染色體異常概率極低，高風(fēng)險結(jié)果需進一步通過羊水穿刺等確診性檢查驗證。該技術(shù)目前主要篩查21三體、18三體和13三體綜合征，部分機構(gòu)可擴展檢測性染色體異常及其他微缺失綜合征。

檢測前孕婦無須空腹但需避免劇烈運動，采血后正常飲食作息即可。建議選擇通過國家衛(wèi)健委臨檢中心認(rèn)證的檢測機構(gòu)，確保檢測質(zhì)量。若檢測結(jié)果異常應(yīng)及時到產(chǎn)前診斷中心就診，結(jié)合超聲檢查等綜合評估胎兒狀況。日常需保持均衡營養(yǎng)攝入，避免接觸致畸物質(zhì)，定期完成產(chǎn)前檢查項目。