胸骨裂的診斷主要依據(jù)影像學(xué)檢查、臨床癥狀和體征綜合判斷。胸骨裂是一種先天性胸壁畸形，表現(xiàn)為胸骨部分或完全未融合，可能伴隨心臟、大血管或其他器官異常。
影像學(xué)檢查是診斷胸骨裂的關(guān)鍵手段。胸部X線平片可初步觀察胸骨缺損情況，但難以顯示細(xì)節(jié)。胸部CT掃描能清晰顯示胸骨裂隙的位置、范圍和深度，同時(shí)評(píng)估心臟、肺臟等鄰近器官的受累情況。三維重建技術(shù)可立體呈現(xiàn)胸骨畸形全貌，為手術(shù)規(guī)劃提供依據(jù)。超聲心動(dòng)圖用于排查心臟結(jié)構(gòu)異常，如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等常見合并癥。磁共振成像對(duì)軟組織分辨率高，適用于評(píng)估胸骨后器官的解剖關(guān)系。
臨床癥狀和體征對(duì)診斷具有重要參考價(jià)值。新生兒期可能出現(xiàn)呼吸窘迫、發(fā)紺等表現(xiàn)，與胸廓穩(wěn)定性差影響呼吸功能有關(guān)。胸骨區(qū)可見縱向凹陷或裂隙，皮膚可能完整或存在缺損。心臟異位時(shí)可見心尖搏動(dòng)位置異常。聽診可能發(fā)現(xiàn)心臟雜音，提示合并心血管畸形。較大兒童可表現(xiàn)為胸廓畸形進(jìn)行性加重，運(yùn)動(dòng)耐量下降。部分患者因胸骨缺損導(dǎo)致胸壁薄弱，易發(fā)生呼吸道感染。
建議出現(xiàn)胸骨區(qū)異常凹陷、呼吸困難等癥狀時(shí)盡早就醫(yī)，通過(guò)專業(yè)檢查明確診斷。日常生活中需注意保護(hù)胸廓，避免劇烈運(yùn)動(dòng)或外傷，定期隨訪監(jiān)測(cè)心肺功能。喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)少量多次，避免嗆咳加重呼吸困難。保持環(huán)境溫度適宜，預(yù)防呼吸道感染。遵醫(yī)囑進(jìn)行呼吸功能鍛煉，必要時(shí)穿戴定制胸壁支具提供外部支撐。