無創(chuàng)DNA-PLUS和無創(chuàng)DNA的主要區(qū)別在于檢測范圍和技術(shù)精度,無創(chuàng)DNA-PLUS可篩查更多染色體異常,適用于高風險孕婦,而無創(chuàng)DNA為基礎(chǔ)版,適用于常規(guī)篩查。
無創(chuàng)DNA-PLUS在無創(chuàng)DNA基礎(chǔ)上增加了對微缺失微重復(fù)綜合征的檢測,如迪喬治綜合征、天使綜合征等,檢測染色體數(shù)量從3對擴展到23對,技術(shù)采用更高深度測序,準確性有所提升。無創(chuàng)DNA僅針對21三體、18三體、13三體三種常見染色體異常進行篩查,適用于低風險孕婦的常規(guī)產(chǎn)前檢查,檢測周期通常較短。
無創(chuàng)DNA-PLUS需要采集更多母體血液樣本進行高通量測序,數(shù)據(jù)分析更復(fù)雜,報告周期相對延長,費用約為基礎(chǔ)版的2倍。無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)相對成熟穩(wěn)定,假陽性率控制在較低水平,適合作為普通孕婦的一線篩查手段。兩種檢測均需結(jié)合超聲檢查綜合評估,最終診斷仍需依賴羊水穿刺等侵入性檢查。
孕婦選擇檢測方式時應(yīng)結(jié)合自身年齡、家族史、孕早期篩查結(jié)果等因素,在醫(yī)生指導(dǎo)下決策。35歲以上高齡孕婦或有染色體異常生育史者建議優(yōu)先考慮無創(chuàng)DNA-PLUS,普通孕婦可選擇常規(guī)無創(chuàng)DNA篩查。無論采用哪種檢測,均需保持合理飲食,每日補充400微克葉酸,避免接觸輻射和有毒物質(zhì),按時進行產(chǎn)前檢查,出現(xiàn)異常結(jié)果應(yīng)及時就醫(yī)進行遺傳咨詢。