無創(chuàng)DNA是一種通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行產(chǎn)前篩查的技術，主要用于檢測胎兒染色體異常風險。
1、技術原理
無創(chuàng)DNA檢測基于母體血液中存在胎兒游離DNA的現(xiàn)象。妊娠4周后，胎盤滋養(yǎng)層細胞會自然凋亡并釋放DNA片段進入母體循環(huán)系統(tǒng)，這些片段約占母體總游離DNA的5%-30%。通過高通量測序技術分析這些DNA片段，可檢測胎兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常。
2、適用人群
該技術適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦，特別推薦高齡孕婦、血清學篩查高風險孕婦、有染色體異常妊娠史的孕婦。對于前置胎盤、先兆流產(chǎn)等不宜進行羊膜腔穿刺的孕婦，無創(chuàng)DNA檢測能顯著降低侵入性操作帶來的流產(chǎn)風險。
3、檢測流程
孕婦需在正規(guī)醫(yī)療機構抽取10毫升外周靜脈血，樣本經(jīng)離心分離血漿后提取DNA。實驗室通過分子計數(shù)技術對染色體特定區(qū)域進行定量分析，結合生物信息學算法計算異常風險值。整個過程無須空腹或特殊準備，5-10個工作日可獲取報告。
4、技術優(yōu)勢
相比傳統(tǒng)唐氏篩查，無創(chuàng)DNA對21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。其非侵入性特點避免了羊水穿刺0.5%-1%的流產(chǎn)風險。檢測窗口期早，孕12周即可進行，為后續(xù)臨床決策留出更充分時間。
5、檢測局限
該技術不能檢測開放性神經(jīng)管缺陷，對微缺失微重復綜合征的檢出率有限。當母體存在染色體異常、近期接受過異體輸血或干細胞治療時可能影響結果準確性。檢測結果為高風險時仍需通過羊水穿刺進行確診。
建議孕婦在孕12-22周完成無創(chuàng)DNA檢測，檢測前后保持正常飲食作息。若報告顯示高風險，應及時前往產(chǎn)前診斷中心進行遺傳咨詢。日常需注意補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質，定期進行產(chǎn)科檢查監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。