皮膚癌可遺傳的變異通常與特定基因突變有關，主要有CDKN2A基因突變、CDK4基因突變、PTCH1基因突變、BRAF基因突變、MC1R基因變異等。這些遺傳變異可能增加黑色素瘤、基底細胞癌等皮膚癌的發(fā)病概率。
1、CDKN2A基因突變
CDKN2A基因突變與家族性黑色素瘤密切相關，該基因編碼的p16蛋白可抑制細胞周期異常增殖。攜帶此突變者可能出現(xiàn)多發(fā)非典型痣，且紫外線暴露后更易誘發(fā)腫瘤。臨床建議高風險人群定期進行皮膚鏡監(jiān)測，必要時采用達拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片進行靶向干預。
2、CDK4基因突變
CDK4基因突變會導致細胞周期調控失控，常見于遺傳性黑色素瘤家族。突變攜帶者往往在青年期即出現(xiàn)快速增長的色素性皮損。針對此類患者可采用維莫非尼片進行分子靶向治療，同時需避免日光暴曬。
3、PTCH1基因突變
PTCH1基因突變是基底細胞癌綜合征的核心遺傳因素，表現(xiàn)為多發(fā)性基底細胞癌和頜骨囊腫。該基因缺陷導致Hedgehog信號通路持續(xù)激活，可使用索立德吉膠囊進行通路抑制治療?；颊咝杳堪肽杲邮苋砥つw檢查。
4、BRAF基因突變
BRAF基因V600E突變在散發(fā)性黑色素瘤中多見，但部分家族性病例也存在胚系突變。該突變促使MAPK通路持續(xù)活化，臨床特征包括快速增長的潰瘍性結節(jié)。治療可選用考比替尼片聯(lián)合威羅菲尼片。
5、MC1R基因變異
MC1R基因變異雖非直接致癌突變，但紅發(fā)表型相關變異會顯著增加紫外線敏感性。攜帶者表現(xiàn)為皮膚白皙、易曬傷，黑色素瘤風險升高數(shù)倍。防護重點在于嚴格使用廣譜防曬霜并避免正午戶外活動。
對于存在皮膚癌家族史的人群，建議進行遺傳咨詢和基因檢測。日常生活中需做好紫外線防護，使用SPF50以上的防曬產品，穿戴防護衣物，定期自查皮膚變化。發(fā)現(xiàn)新發(fā)皮損或原有痣形態(tài)改變時，應及時至皮膚科進行專業(yè)評估。已確診遺傳性皮膚癌綜合征者，應按醫(yī)囑進行終身隨訪監(jiān)測。