靶向治療前需進行基因檢測，主要目的是明確腫瘤是否存在特定基因突變，從而篩選出適合靶向藥物的患者?；驒z測能幫助醫(yī)生制定精準治療方案，避免無效治療，主要有檢測靶點基因突變、評估藥物敏感性、排除禁忌人群、預測治療反應、指導后續(xù)治療等作用。
1、檢測靶點基因突變
靶向藥物通過特異性作用于腫瘤細胞的特定基因突變位點發(fā)揮療效。例如非小細胞肺癌患者需檢測EGFR、ALK等基因突變狀態(tài)，結(jié)直腸癌需檢測KRAS、NRAS基因狀態(tài)?；驒z測可明確腫瘤是否存在藥物作用靶點，如EGFR敏感突變患者使用吉非替尼片療效顯著優(yōu)于化療。
2、評估藥物敏感性
不同基因突變類型對藥物敏感性差異較大。HER2陽性乳腺癌患者使用曲妥珠單抗注射液有效率高，而HER2陰性患者則無效。檢測BRAF V600E突變可預測黑色素瘤對維莫非尼膠囊的治療反應，避免患者承受不必要的藥物毒副作用和經(jīng)濟負擔。
3、排除禁忌人群
部分基因突變可能提示靶向治療禁忌。檢測KRAS突變可排除結(jié)直腸癌患者使用西妥昔單抗注射液的可能性，該藥物僅對KRAS野生型患者有效。檢測前需充分評估患者基因狀態(tài)，避免給存在耐藥突變的患者使用無效藥物。
4、預測治療反應
基因檢測結(jié)果可預測靶向藥物治療的有效性和持續(xù)時間。EGFR外顯子19缺失突變患者使用奧希替尼片的無進展生存期明顯長于其他突變類型。檢測結(jié)果有助于醫(yī)生預判治療效果，為患者提供更準確的預后評估。
5、指導后續(xù)治療
基因檢測可動態(tài)監(jiān)測治療過程中出現(xiàn)的繼發(fā)耐藥突變。非小細胞肺癌患者在EGFR-TKI治療失敗后，檢測T790M突變可指導更換奧希替尼片等三代藥物治療。定期基因檢測有助于及時調(diào)整治療方案，延長患者生存期。
基因檢測前需空腹采血或獲取新鮮腫瘤組織標本，檢測方法包括PCR、二代測序等。檢測后應由專業(yè)腫瘤醫(yī)生結(jié)合臨床特征解讀報告。治療期間建議保持均衡飲食，適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、蛋類，避免劇烈運動導致免疫力下降。若出現(xiàn)藥物不良反應如皮疹、腹瀉等，應及時就醫(yī)調(diào)整用藥方案。