唐氏兒孕期可能出現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常、四肢短小、羊水過(guò)多等癥狀。這些癥狀通常在孕中期超聲檢查中發(fā)現(xiàn)，需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

1、頸項(xiàng)透明層增厚

孕11-13周超聲測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度超過(guò)3毫米時(shí)需警惕，可能與淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲有關(guān)。需進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或絨毛取樣。

2、鼻骨缺失或發(fā)育不良

約60%唐氏兒胎兒存在鼻骨缺失或短小，孕中期超聲檢查時(shí)可觀察到。需注意與正常胎兒生理性鼻骨未骨化區(qū)分。

3、心臟結(jié)構(gòu)異常

約50%患兒伴有室間隔缺損、房室通道等心臟畸形，孕18-22周胎兒超聲心動(dòng)圖檢查可初步篩查。

4、四肢短小

股骨和肱骨長(zhǎng)度低于同孕周標(biāo)準(zhǔn)值，可能與軟骨發(fā)育異常有關(guān)。需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線。

5、羊水過(guò)多

因胎兒吞咽功能異常導(dǎo)致羊水吸收減少，羊水指數(shù)超過(guò)25厘米需結(jié)合其他指標(biāo)綜合評(píng)估。

孕期發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)時(shí)建議到產(chǎn)前診斷中心就診，避免焦慮盲目復(fù)查超聲。保持均衡飲食，每日補(bǔ)充400微克葉酸，適度運(yùn)動(dòng)控制體重增長(zhǎng)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)血壓血糖，避免接觸放射線和致畸藥物。所有篩查結(jié)果需由遺傳咨詢師解讀，確診后可根據(jù)個(gè)體情況選擇后續(xù)處理方案。