羊水穿刺檢查是一種產(chǎn)前診斷手段，主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病等。檢查時間通常在妊娠16-22周進行，需在超聲引導(dǎo)下抽取少量羊水樣本。

羊水穿刺檢查的核心目的是獲取胎兒細胞進行遺傳學分析。通過離心分離羊水中的脫落細胞，可檢測唐氏綜合征等染色體非整倍體異常，也能診斷脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病。該檢查對胎兒神經(jīng)管缺陷的檢出率超過90%，但無法篩查所有先天性畸形。

檢查過程需嚴格無菌操作，醫(yī)生會在超聲實時監(jiān)測下避開胎盤和胎兒，用細針經(jīng)腹壁穿刺進入羊膜腔抽取20毫升左右羊水。術(shù)后需觀察孕婦有無宮縮、陰道流血等先兆流產(chǎn)癥狀。實驗室培養(yǎng)胎兒細胞通常需要2-3周才能出具最終報告。

建議符合高危因素的孕婦在專業(yè)產(chǎn)科醫(yī)生評估后選擇羊水穿刺檢查，包括預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲、血清學篩查高風險、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異?；蚣韧^染色體異?；純旱惹闆r。檢查前需充分知情同意，術(shù)后24小時內(nèi)避免劇烈運動，出現(xiàn)腹痛或胎動異常應(yīng)及時就醫(yī)。日常應(yīng)注意補充葉酸等營養(yǎng)素，保持規(guī)律產(chǎn)檢。