檢查胎兒畸形主要有超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊膜腔穿刺、絨毛膜穿刺、臍帶血穿刺等方法。

一、超聲檢查

超聲檢查是孕期篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的首選影像學手段，通過高頻聲波動態(tài)觀測胎兒頭顱、脊柱、四肢及內(nèi)臟器官發(fā)育狀況。系統(tǒng)超聲篩查可識別神經(jīng)管閉合缺陷如脊柱裂、嚴重心臟畸形如法洛四聯(lián)癥，以及唇腭裂等體表異常。該檢查在孕18-24周期間具有較高檢出率，對母胎均無輻射損傷，可重復進行以追蹤異常變化。

二、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA，對染色體非整倍體異常進行篩查。該方法主要針對21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病，檢出率顯著高于傳統(tǒng)血清學篩查。適用于孕12周后具有高危因素的孕婦，其優(yōu)勢在于無流產(chǎn)風險，但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形和單基因疾病。

三、羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺在超聲引導下抽取羊水獲取胎兒細胞，進行染色體核型分析與基因檢測。該侵入性檢查可確診染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征、特納綜合征，同時能通過基因芯片技術(shù)檢測微缺失綜合征。適用于孕16-24周的高危人群，雖然存在極低概率的流產(chǎn)風險，但仍是產(chǎn)前診斷的金標準方法之一。

四、絨毛膜穿刺

絨毛膜穿刺通過獲取胎盤絨毛組織進行早期染色體診斷，可檢測與羊膜腔穿刺相似的遺傳學異常。該技術(shù)適用于孕11-14周的早期診斷，能更早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形風險，但操作難度較高且流產(chǎn)風險略高于羊膜腔穿刺。對某些限制性胎盤嵌合體情況可能需要后續(xù)羊水穿刺驗證。

五、臍帶血穿刺

臍帶血穿刺在孕晚期通過臍靜脈獲取胎兒血液樣本，用于快速核型分析、宮內(nèi)感染診斷和血液系統(tǒng)疾病檢測。該方法適用于超聲發(fā)現(xiàn)異常但前期檢查未明確診斷的病例，能診斷胎兒貧血、血小板減少癥及某些遺傳代謝病。因操作時機較晚且風險較高，僅在有明確醫(yī)學指征時實施。

孕期應遵醫(yī)囑建立完整的產(chǎn)前檢查計劃，結(jié)合不同孕周特點選擇針對性篩查方案。保持均衡營養(yǎng)攝入特別是葉酸補充，避免接觸致畸物質(zhì)和電離輻射，合理控制基礎(chǔ)疾病。當篩查提示異常時需配合遺傳咨詢，根據(jù)胎兒畸形類型和嚴重程度綜合評估后續(xù)干預方案，所有診斷性檢查均需在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)由 trained 醫(yī)務人員操作。