排查胎兒畸形通常建議進(jìn)行超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺等檢查。不同檢查方式各有優(yōu)勢，需根據(jù)孕周、風(fēng)險等級及醫(yī)生建議綜合選擇。

1、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的首選方法，尤其是孕20-24周的系統(tǒng)性超聲檢查能清晰顯示胎兒各器官發(fā)育情況。二維超聲可觀察胎兒顱腦、心臟、脊柱等結(jié)構(gòu)，三維超聲能提供立體成像輔助診斷唇腭裂等體表畸形。超聲檢查無創(chuàng)安全，可重復(fù)進(jìn)行，但對染色體異常檢出率有限。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，能高效篩查21三體、18三體等常見染色體異常。該技術(shù)對唐氏綜合征的檢出率超過99%，適用于高齡孕婦等高風(fēng)險人群。但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形，且費用較高。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，適用于超聲發(fā)現(xiàn)異?；蜓搴Y查高風(fēng)險者。通過抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，可確診染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。該檢查存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險，通常建議在孕16-22周進(jìn)行。

4、血清學(xué)篩查

孕早期和中期血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中特定蛋白和激素水平，結(jié)合年齡等因素計算胎兒染色體異常風(fēng)險。該方法經(jīng)濟(jì)簡便但假陽性率較高，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。異常結(jié)果提示需進(jìn)一步確診性檢查。

5、胎兒磁共振

胎兒磁共振作為超聲的補充手段，適用于評估復(fù)雜顱腦畸形、肺部病變等特殊情況。其多平面成像能力可提供更詳細(xì)的軟組織對比，但檢查時間長、費用高，通常僅在超聲診斷不明確時使用。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)選擇適宜的篩查方案。孕早期需補充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。發(fā)現(xiàn)異常時應(yīng)保持心態(tài)平穩(wěn)，及時咨詢遺傳學(xué)專家，必要時進(jìn)行多學(xué)科會診評估胎兒預(yù)后。