中期唐氏篩查主要檢測胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風險。篩查項目包括血清學檢測和超聲檢查，通過分析孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估風險。

1、血清學檢測

中期唐氏篩查通過抽取孕婦靜脈血，檢測血清中的甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇水平。甲胎蛋白異常升高可能與開放性神經(jīng)管缺陷相關(guān)，而異常降低則提示唐氏綜合征風險。游離β-人絨毛膜促性腺激素在唐氏綜合征孕婦中通常明顯升高，游離雌三醇水平則可能降低。這些指標需結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等參數(shù)進行綜合計算。

2、超聲檢查

超聲檢查主要觀察胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育情況等結(jié)構(gòu)特征。頸項透明層增厚是唐氏綜合征的重要軟指標之一，正常胎兒在孕中期頸項透明層厚度通常不超過3毫米。超聲還能檢測胎兒心臟結(jié)構(gòu)、四肢發(fā)育等異常，輔助判斷染色體異常風險。部分醫(yī)療機構(gòu)會結(jié)合胎兒靜脈導管血流頻譜分析等更精細的超聲指標。

3、風險評估

篩查結(jié)果會給出唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風險概率值。通常將1/270作為唐氏綜合征的高風險臨界值，超過該值建議進一步進行產(chǎn)前診斷。風險評估模型會整合血清學指標、超聲指標和孕婦基本信息，不同醫(yī)療機構(gòu)可能采用不同的風險計算軟件，但核心算法均基于大樣本流行病學研究數(shù)據(jù)。

4、檢測時機

中期唐氏篩查的最佳檢測孕周為15-20周，此時血清標志物水平與孕周的相關(guān)性最穩(wěn)定。過早檢測可能導致標志物水平未達檢測窗口，過晚檢測則可能錯過后續(xù)確診檢查的最佳時機。對于月經(jīng)周期不規(guī)律的孕婦，需要通過早期超聲確定的孕周來校正檢測時間，避免因孕周計算誤差導致風險評估偏差。

5、后續(xù)處理

篩查高風險孕婦通常建議進行羊膜腔穿刺或絨毛取樣等確診檢查，這些檢查能直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析。對于35歲以上高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒等高風險人群，可能建議直接進行產(chǎn)前診斷。篩查低風險結(jié)果也不能完全排除胎兒異?？赡埽孕杞Y(jié)合系統(tǒng)超聲等檢查綜合判斷。

孕婦進行中期唐氏篩查前應保持正常飲食，避免劇烈運動影響血液指標。篩查當日無須空腹，但部分機構(gòu)可能要求清淡飲食。篩查后應遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，關(guān)注胎兒生長發(fā)育情況。若篩查結(jié)果異常，應及時咨詢遺傳學專家，充分了解各種產(chǎn)前診斷技術(shù)的優(yōu)缺點和風險，根據(jù)個體情況做出合理選擇。整個孕期應保持良好心態(tài)，避免過度焦慮。