早期唐氏篩查和中期唐氏篩查的主要區(qū)別在于檢測(cè)時(shí)間、檢測(cè)指標(biāo)及檢出率不同。早期篩查通常在孕11-13周進(jìn)行，結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度與孕婦血清學(xué)指標(biāo)；中期篩查在孕15-20周開(kāi)展，主要依賴(lài)血清學(xué)三聯(lián)或四聯(lián)檢測(cè)。

1、檢測(cè)時(shí)間

早期唐氏篩查選擇妊娠11-13周+6天的時(shí)間窗口，此時(shí)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度可清晰測(cè)量，配合血清游離β-hCG和PAPP-A指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。中期篩查則在孕15-20周實(shí)施，錯(cuò)過(guò)早期篩查的孕婦可通過(guò)檢測(cè)血清AFP、hCG、uE3等指標(biāo)進(jìn)行補(bǔ)充評(píng)估。

2、檢測(cè)方法

早期篩查需聯(lián)合超聲NT測(cè)量與血清學(xué)檢測(cè)，通過(guò)胎兒頸部淋巴液積聚厚度間接反映染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。中期篩查僅需抽取母體靜脈血，檢測(cè)甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化標(biāo)志物濃度，計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值時(shí)不依賴(lài)超聲數(shù)據(jù)。

3、檢出效率

早期篩查對(duì)21三體綜合征的檢出率可達(dá)85-90%，假陽(yáng)性率控制在5%以?xún)?nèi)。中期篩查單獨(dú)使用時(shí)檢出率約為60-75%，假陽(yáng)性率可能升至8-10%。兩者聯(lián)合篩查可使整體檢出率提升至95%以上。

4、后續(xù)處理

早期篩查高風(fēng)險(xiǎn)者能更早通過(guò)絨毛取樣確診，減少妊娠中后期終止妊娠的身心創(chuàng)傷。中期篩查異常需進(jìn)行羊膜腔穿刺等侵入性診斷，確診時(shí)胎兒已發(fā)育至較大孕周。

5、適用人群

早期篩查適合重視早期干預(yù)的孕婦，尤其高齡或不良孕產(chǎn)史人群。中期篩查可作為錯(cuò)過(guò)早期篩查者的補(bǔ)救方案，或用于驗(yàn)證早期篩查結(jié)果的一致性。

建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周選擇篩查方案，早期篩查陰性者仍建議完成中期篩查以提高檢出準(zhǔn)確性。篩查前后應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素B族，避免劇烈運(yùn)動(dòng)及情緒波動(dòng)。若篩查結(jié)果異常，需及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)并遵醫(yī)囑完善診斷性檢查。