中期唐篩檢查主要包括血清學篩查和超聲檢查。血清學篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標評估胎兒染色體異常風險；超聲檢查則通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等結(jié)構(gòu)特征輔助判斷。

血清學篩查通常在孕15-20周進行，需采集孕婦靜脈血檢測生化指標。甲胎蛋白異常升高可能與神經(jīng)管缺陷相關(guān)，水平過低則提示唐氏綜合征風險。游離雌三醇反映胎盤功能狀態(tài)，人絨毛膜促性腺激素異常波動與染色體非整倍體相關(guān)。這三項指標聯(lián)合計算風險值，準確率可達60-70%。部分醫(yī)療機構(gòu)會增加抑制素A檢測形成四聯(lián)篩查，進一步提高檢出率。

超聲檢查作為重要補充手段，重點觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育。頸項透明層厚度超過3毫米提示染色體異常風險增加，鼻骨缺失或發(fā)育不良是唐氏綜合征的典型特征。超聲還能發(fā)現(xiàn)心臟強光點、腸管強回聲等軟指標，結(jié)合血清學結(jié)果綜合評估。對于高齡孕婦或高風險人群，可能建議進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。

檢查前無須空腹但需避免高脂飲食，穿著寬松衣物便于超聲檢查。攜帶既往產(chǎn)檢報告供醫(yī)生參考，有家族遺傳病史或不良孕產(chǎn)史者應(yīng)提前告知。若篩查結(jié)果提示高風險，應(yīng)及時轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心，由專業(yè)醫(yī)生解讀報告并指導后續(xù)處理方案。保持規(guī)律作息和情緒穩(wěn)定有助于獲得準確檢測結(jié)果。