癲癇病患者通常需要完成腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測(cè)和心電圖等五項(xiàng)核心檢查。癲癇病可能與遺傳因素、腦部損傷、代謝異常、感染或腫瘤等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為肢體抽搐、意識(shí)喪失、感覺(jué)異常、自動(dòng)癥或精神行為異常等癥狀。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇病的金標(biāo)準(zhǔn)檢查，通過(guò)記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)間歇期癇樣放電，長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作期臨床表現(xiàn)與腦電變化。對(duì)于難治性癲癇，可進(jìn)行立體定向腦電圖檢查明確致癇灶定位。檢查前需清潔頭皮，避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品影響電極接觸。

2、頭顱影像學(xué)

頭顱MRI能清晰顯示海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變，薄層掃描可發(fā)現(xiàn)微小病灶。CT檢查適用于急性發(fā)作后排除出血或鈣化灶。功能磁共振和PET-CT可用于術(shù)前評(píng)估，幫助區(qū)分致癇區(qū)與功能區(qū)。檢查時(shí)需去除金屬物品，幽閉恐懼癥患者需提前告知醫(yī)生。

3、血液生化檢查

包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能、血糖、甲狀腺功能等基礎(chǔ)項(xiàng)目，可排除低鈣血癥、低血糖等代謝性病因。特殊檢查如血氨、乳酸、氨基酸分析有助于診斷遺傳代謝病。藥物濃度監(jiān)測(cè)對(duì)服用抗癲癇藥物的患者尤為重要，采血時(shí)間應(yīng)固定在服藥前谷濃度時(shí)段。

4、基因檢測(cè)

針對(duì)兒童期起病、藥物難治性或伴有智力障礙的癲癇患者，全外顯子組測(cè)序可檢測(cè)SCN1A、CDKL5等致病基因。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異，線粒體基因檢測(cè)適用于伴有多系統(tǒng)受累的患者。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測(cè)范圍和預(yù)期結(jié)果。

5、心電圖

常規(guī)心電圖和長(zhǎng)程心電監(jiān)測(cè)可鑒別心源性暈厥等類似癲癇發(fā)作的疾病。對(duì)于疑似猝死高風(fēng)險(xiǎn)患者，需檢查QT間期和心律失常指標(biāo)。發(fā)作時(shí)同步心電-腦電監(jiān)測(cè)能鑒別驚厥性暈厥與癲癇發(fā)作，檢查時(shí)應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒激動(dòng)影響結(jié)果。

癲癇病患者應(yīng)建立規(guī)律作息，保證充足睡眠，避免過(guò)度疲勞和情緒波動(dòng)。飲食需均衡營(yíng)養(yǎng)，限制酒精和咖啡因攝入。運(yùn)動(dòng)選擇游泳、散步等低風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目，避免潛水、攀巖等可能誘發(fā)發(fā)作的活動(dòng)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，不可自行調(diào)整劑量，定期復(fù)診評(píng)估治療效果。家屬需學(xué)習(xí)發(fā)作時(shí)的急救措施，保持患者側(cè)臥位防止窒息，記錄發(fā)作持續(xù)時(shí)間及表現(xiàn)特征。