唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診，確診后可通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期監(jiān)測(cè)、新生兒干預(yù)及心理支持等方式應(yīng)對(duì)。

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)表明胎兒存在染色體異常的概率較高，但篩查結(jié)果并非確診依據(jù)。篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，該技術(shù)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對(duì)21三體綜合征的檢出率較高且無(wú)創(chuàng)。若無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果仍提示高風(fēng)險(xiǎn)，則需通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，此為診斷金標(biāo)準(zhǔn)但存在極小流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

確診后需由遺傳咨詢師解讀報(bào)告，分析再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及家族遺傳模式。孕期需加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育，重點(diǎn)關(guān)注心臟、消化道等唐氏兒易畸形的器官系統(tǒng)。分娩后新生兒應(yīng)接受甲狀腺功能、聽(tīng)力篩查等專項(xiàng)檢查，并早期開(kāi)展康復(fù)訓(xùn)練改善肌張力低下等問(wèn)題。孕婦及家屬可尋求專業(yè)心理疏導(dǎo)緩解焦慮，同時(shí)加入互助團(tuán)體獲取照護(hù)經(jīng)驗(yàn)支持。

孕期保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素D，避免吸煙飲酒等致畸因素。遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，選擇具備新生兒救治能力的醫(yī)院分娩。產(chǎn)后堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)有助于增強(qiáng)嬰兒免疫力，按計(jì)劃接種疫苗預(yù)防感染，定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，及時(shí)介入語(yǔ)言訓(xùn)練和運(yùn)動(dòng)康復(fù)。家庭成員需學(xué)習(xí)科學(xué)的照護(hù)方法，關(guān)注產(chǎn)婦心理健康，共同營(yíng)造支持性養(yǎng)育環(huán)境。