唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診，并根據(jù)結(jié)果在醫(yī)生指導(dǎo)下制定干預(yù)方案。高風(fēng)險(xiǎn)可能由胎兒染色體異常、孕婦年齡偏大、胎盤功能異常等因素引起。

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的可能性較高，但篩查結(jié)果并非確診依據(jù)。孕婦年齡超過35歲時(shí)卵子質(zhì)量下降，染色體分離錯(cuò)誤概率增加。胎盤分泌的激素水平異?？赡芨蓴_篩查結(jié)果準(zhǔn)確性。部分孕婦存在染色體平衡易位等遺傳異常，可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。孕期感染風(fēng)疹病毒或接觸致畸物質(zhì)也可能干擾胎兒發(fā)育。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過分析母體外周血中胎兒游離DNA，對(duì)21三體綜合征的檢出率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失等結(jié)構(gòu)異常。確診后需遺傳咨詢?cè)u(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，由產(chǎn)科醫(yī)生與家屬共同決策后續(xù)處理方案。部分孕婦可能選擇繼續(xù)妊娠并做好新生兒特殊護(hù)理準(zhǔn)備。

確診為唐氏綜合征胎兒的孕婦應(yīng)充分休息避免勞累，保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，定期監(jiān)測(cè)血壓血糖?？蓞⒓釉袐D心理輔導(dǎo)緩解焦慮，學(xué)習(xí)新生兒護(hù)理技巧。繼續(xù)妊娠者需增加產(chǎn)檢頻率，重點(diǎn)監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)和羊水情況。分娩前應(yīng)與兒科醫(yī)生溝通制定新生兒搶救預(yù)案，準(zhǔn)備特殊配方奶粉等物資。產(chǎn)后注意觀察嬰兒肌張力、喂養(yǎng)情況，及時(shí)進(jìn)行聽力篩查和先天性心臟病檢查。