假兩性畸形是指?jìng)€(gè)體外生殖器形態(tài)與染色體或性腺性別不一致的先天性發(fā)育異常，可分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。

1、男性假兩性畸形

男性假兩性畸形患者染色體為46XY且性腺為睪丸，但外生殖器呈現(xiàn)女性化特征。可能與雄激素合成障礙、雄激素受體異常、5α-還原酶缺乏等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為尿道下裂、隱睪或陰道樣結(jié)構(gòu)，部分患者青春期可能出現(xiàn)男性化改變。診斷需結(jié)合染色體檢查、激素檢測(cè)和影像學(xué)評(píng)估。

2、女性假兩性畸形

女性假兩性畸形患者染色體為46XX且性腺為卵巢，但外生殖器呈現(xiàn)男性化特征。常見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，因21-羥化酶缺乏導(dǎo)致雄激素過量分泌。表現(xiàn)為陰蒂肥大、陰唇融合等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)鹽皮質(zhì)激素缺乏相關(guān)癥狀。新生兒篩查和激素檢測(cè)有助于早期診斷。

3、發(fā)病機(jī)制

胚胎期性分化過程中，性腺發(fā)育、激素合成或靶器官響應(yīng)異常均可導(dǎo)致假兩性畸形。男性患者多因睪酮合成不足或作用障礙，女性患者多因雄激素暴露過量。部分病例與SRY基因突變、MIS缺乏等分子機(jī)制相關(guān)。

4、診斷方法

需進(jìn)行染色體核型分析、超聲檢查性腺位置、激素水平檢測(cè)和基因檢測(cè)。新生兒外生殖器模糊時(shí)，應(yīng)緊急評(píng)估是否存在危及生命的腎上腺危象。診斷過程中需注意保護(hù)患者及家庭隱私。

5、治療原則

治療需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)參與，包括激素替代治療、外科矯形手術(shù)和心理支持。手術(shù)時(shí)機(jī)選擇存在爭(zhēng)議，建議等患者具備決策能力后共同制定方案。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需終身糖皮質(zhì)激素治療，并監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育和骨密度。

假兩性畸形患者及家庭應(yīng)獲得專業(yè)遺傳咨詢和心理支持，建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃。日常生活中需注意按照醫(yī)囑規(guī)范用藥，定期監(jiān)測(cè)激素水平和發(fā)育狀況。避免擅自使用性激素類藥物，保持健康生活方式，關(guān)注心理健康，必要時(shí)尋求專業(yè)心理咨詢。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)尊重患者性別認(rèn)同，提供個(gè)體化治療方案。