假兩性畸形和真兩性畸形的主要區(qū)別在于性腺組織構(gòu)成，假兩性畸形患者僅有一種性腺（睪丸或卵巢），而真兩性畸形患者同時存在睪丸和卵巢組織。兩者均可表現(xiàn)為外生殖器模糊，但病因、診斷及治療策略存在差異。
假兩性畸形分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形。男性假兩性畸形患者性染色體為46XY，性腺為睪丸，但外生殖器呈現(xiàn)女性化特征，可能與雄激素合成障礙、雄激素受體異常或苗勒管抑制因子缺乏有關(guān)。女性假兩性畸形患者性染色體為46XX，性腺為卵巢，外生殖器男性化，常見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥導(dǎo)致的雄激素過量分泌。
真兩性畸形患者的性腺組織包含睪丸和卵巢兩種成分，可能單側(cè)性腺為卵巢另一側(cè)為睪丸，或同一性腺內(nèi)混合兩種組織。性染色體可為46XX、46XY或嵌合體，外生殖器表現(xiàn)多樣，從接近男性到接近女性均可能出現(xiàn)。診斷需通過染色體分析、激素檢測及影像學(xué)檢查綜合判斷。
對于兩性畸形患者，建議盡早就醫(yī)進行全面的內(nèi)分泌評估和遺傳學(xué)檢查，明確診斷后制定個體化治療方案。治療需多學(xué)科協(xié)作，包括激素替代、生殖器整形手術(shù)及心理支持。家長需注意保護患兒隱私，避免過早進行不可逆的性別選擇手術(shù)。青春期前應(yīng)定期監(jiān)測激素水平，成年后需關(guān)注生育能力及心理健康，必要時可尋求專業(yè)心理咨詢幫助。