無精癥患者通常需要進行精液分析、激素水平檢測、影像學檢查、遺傳學檢查以及睪丸活檢等檢查。無精癥可能是由輸精管阻塞、睪丸生精功能障礙、內分泌異常、遺傳因素或感染等原因引起的,建議及時就醫(yī)明確病因。
1、精液分析
精液分析是無精癥診斷的首要檢查,通過離心后高倍顯微鏡檢查確認精液中是否完全無精子。該檢查需禁欲2-7天后采集標本,若連續(xù)3次檢查均未發(fā)現精子可確診。精液分析還能評估精液量、酸堿度和果糖含量,幫助判斷是否存在射精管梗阻或精囊發(fā)育異常。
2、激素水平檢測
需檢測促卵泡激素、黃體生成素、睪酮和催乳素等性激素。促卵泡激素升高提示睪丸生精功能障礙,水平正常或降低可能為梗阻性無精癥。睪酮低下伴促黃體生成素升高可能提示下丘腦-垂體病變,催乳素異常升高需排除垂體瘤可能。
3、影像學檢查
陰囊超聲可評估睪丸體積和附睪結構,經直腸超聲能發(fā)現精囊缺如或射精管囊腫。輸精管造影適用于疑似梗阻性無精癥,可明確梗阻部位。必要時進行盆腔CT或MRI檢查,排除先天性輸精管缺如或腹膜后淋巴結壓迫等情況。
4、遺傳學檢查
染色體核型分析可診斷克氏綜合征等染色體異常,Y染色體微缺失檢測能發(fā)現AZFa、AZFb、AZFc區(qū)域缺失。對于先天性雙側輸精管缺如患者,需進行CFTR基因突變篩查以排除囊性纖維化。遺傳學異??赡軐е虏G丸生精功能完全喪失。
5、睪丸活檢
通過睪丸穿刺或切開活檢獲取睪丸組織,顯微鏡下觀察生精小管結構?;顧z結果可分為唯支持細胞綜合征、生精阻滯等類型,既能明確睪丸生精功能狀態(tài),也可同步進行精子冷凍保存。該檢查適用于激素水平正常的無精癥患者,是輔助生殖技術前的必要評估。
確診無精癥后應避免高溫環(huán)境,穿著寬松內衣褲。飲食需保證充足的鋅、硒等微量元素攝入,可適量食用牡蠣、堅果等食物。避免吸煙飲酒等損害生精功能的行為,保持規(guī)律作息。根據具體病因選擇藥物治療、手術疏通或輔助生殖技術,需在??漆t(yī)生指導下制定個體化治療方案。定期復查精液質量和激素水平,及時調整治療策略。