先天性肛門閉鎖是指嬰兒出生時(shí)肛門未正常形成或完全缺失的先天畸形，屬于消化道末端發(fā)育異常。該病可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、胚胎發(fā)育異常等因素有關(guān)，臨床表現(xiàn)為無肛門口、排便困難、腹脹嘔吐等，需通過手術(shù)重建肛門功能。
1. 遺傳因素
部分先天性肛門閉鎖病例與染色體異?；蚧蛲蛔兿嚓P(guān)，如Currarino綜合征、22q11微缺失綜合征等?；純嚎赡芡瑫r(shí)合并脊柱、心臟等其他器官畸形。對于有家族史的孕婦，建議進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢及針對性超聲檢查，早期發(fā)現(xiàn)異?？蓛?yōu)化分娩方案及新生兒救治準(zhǔn)備。
2. 孕期環(huán)境暴露
妊娠早期接觸致畸物質(zhì)如酒精、抗癲癇藥物、電離輻射等可能干擾胚胎后腸發(fā)育。孕婦糖尿病未控制或葉酸缺乏也會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。孕期需避免吸煙飲酒，謹(jǐn)慎用藥，定期監(jiān)測血糖，補(bǔ)充葉酸可降低部分畸形發(fā)生概率。
3. 胚胎發(fā)育異常
胚胎8-12周時(shí)后腸分隔異?？赡軐?dǎo)致肛門閉鎖，常伴直腸尿道瘺或直腸陰道瘺。根據(jù)閉鎖位置分為高位、中位、低位型，高位型可能需分期手術(shù)。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腸管擴(kuò)張或羊水過多時(shí)應(yīng)警惕該病可能。
4. 臨床表現(xiàn)
新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)無胎便排出，出現(xiàn)腹脹、拒奶、嘔吐膽汁樣物需立即檢查。部分患兒會(huì)陰部可見異常開口或瘺管，男性可能從尿道排出胎便。合并瘺管者易發(fā)生泌尿系感染或陰道炎，需抗生素預(yù)防感染。
5. 治療措施
確診后需禁食、胃腸減壓，通過結(jié)腸造瘺暫時(shí)分流糞便。低位閉鎖可行一期肛門成形術(shù)，高位型需先造瘺后擇期手術(shù)。術(shù)后需擴(kuò)肛防止狹窄，監(jiān)測排便功能。部分患兒需生物反饋訓(xùn)練改善排便控制能力，嚴(yán)重失禁者可能需永久性腸造口。
先天性肛門閉鎖患兒術(shù)后需長期隨訪，評(píng)估排便功能及生長發(fā)育。家長應(yīng)學(xué)習(xí)造瘺護(hù)理技巧，保持會(huì)陰清潔，記錄排便情況。飲食上逐步增加膳食纖維，避免便秘。定期進(jìn)行肛門直腸測壓、超聲等檢查，心理支持對學(xué)齡期兒童尤為重要。合并其他畸形者需多學(xué)科協(xié)作管理。