懷孕排畸檢查主要包括超聲檢查、無創(chuàng)產前基因檢測、羊膜腔穿刺術、絨毛膜取樣術以及臍帶血穿刺術等項目。

一、超聲檢查

超聲檢查是孕期排畸最常用且無創(chuàng)的影像學手段，主要用于篩查胎兒結構畸形。常規(guī)的排畸超聲檢查包括孕早期NT檢查和孕中期系統(tǒng)超聲篩查。孕早期NT檢查通常在孕11周到13周加6天進行，通過測量胎兒頸項透明層厚度來評估胎兒染色體異常的風險。孕中期系統(tǒng)超聲篩查，俗稱大排畸，通常在孕20周到24周進行，對胎兒的頭顱、顏面部、脊柱、心臟、腹部臟器、四肢等進行系統(tǒng)性掃描，能有效篩查出如無腦兒、嚴重腦膨出、開放性脊柱裂、單腔心、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、致死性軟骨發(fā)育不良等重大結構畸形。這項檢查對胎兒和孕婦均無輻射傷害。

二、無創(chuàng)產前基因檢測

無創(chuàng)產前基因檢測是通過采集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒DNA，來篩查胎兒常見染色體非整倍體異常的技術。它主要針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。這項檢查的優(yōu)點是檢測準確率高，對于21三體的篩查準確率可達較高水平，且屬于無創(chuàng)操作，僅需抽取孕婦靜脈血，對胎兒無任何風險。它適用于孕12周以后的孕婦，尤其適合血清學篩查顯示為臨界風險、有介入性產前診斷禁忌癥或對羊膜腔穿刺等有顧慮的孕婦。但需注意，無創(chuàng)產前基因檢測仍屬于篩查技術，不能替代診斷性的羊膜腔穿刺術。

三、羊膜腔穿刺術

羊膜腔穿刺術是一種有創(chuàng)的產前診斷方法，通常在孕16周到22周進行。醫(yī)生在超聲引導下，用細針經(jīng)腹部穿刺進入羊膜腔，抽取少量羊水。羊水中含有胎兒的脫落細胞，可用于進行胎兒染色體核型分析、基因芯片檢測或某些單基因病的診斷。它是診斷胎兒染色體疾病的金標準，能明確診斷唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結構異常。該操作存在一定的流產、感染、羊水滲漏等風險，但概率較低。主要適用于預產期年齡超過35歲、血清學篩查或無創(chuàng)產前基因檢測高風險、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常、夫婦一方為染色體異常攜帶者等情況的孕婦。

四、絨毛膜取樣術

絨毛膜取樣術是另一種有創(chuàng)的產前診斷技術，通常在孕10周到13周進行。醫(yī)生在超聲引導下，通過宮頸或腹部穿刺獲取少量胎盤絨毛組織。絨毛組織源自胚胎，能反映胎兒的遺傳信息，可用于進行染色體核型分析或基因診斷。其優(yōu)點在于能夠比羊膜腔穿刺更早獲得診斷結果，為夫婦留出更充分的決策時間。但該操作導致胎兒丟失的風險略高于羊膜腔穿刺，且存在母體細胞污染、肢體缺損等極低概率的并發(fā)癥風險。主要適用于有高風險遺傳病家族史、需進行早期產前診斷的孕婦。

五、臍帶血穿刺術

臍帶血穿刺術，又稱經(jīng)皮臍靜脈穿刺取血術，通常在孕24周后進行。在超聲實時引導下，用細針穿刺入胎兒的臍靜脈，抽取胎兒臍帶血樣本。獲取的胎兒血樣可直接用于染色體核型分析、基因診斷、胎兒宮內感染指標檢測以及胎兒貧血、溶血性疾病的評估和治療。該技術是診斷的可靠方法，尤其適用于孕中晚期才發(fā)現(xiàn)胎兒異常、需要快速進行染色體診斷，或需要進行胎兒宮內輸血治療的情況。因其操作難度較大，且導致胎兒心動過緩、臍帶血腫、胎死宮內等并發(fā)癥的風險相對較高，通常在其他方法不適用時才考慮采用。

孕期排畸檢查是一個系統(tǒng)性的過程，需要根據(jù)孕周和孕婦的具體情況，由產科醫(yī)生制定個體化的檢查方案。孕婦應按時參加規(guī)律產檢，遵從醫(yī)囑完成各項篩查與診斷。除了依靠醫(yī)療檢查，孕婦自身也需保持健康的生活方式，均衡營養(yǎng)，適量補充葉酸，避免接觸致畸物質如射線、某些藥物、煙酒等，保持情緒穩(wěn)定，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好條件。任何檢查結果出現(xiàn)異常，都應與醫(yī)生充分溝通，理解其臨床意義，并在專業(yè)指導下審慎做出后續(xù)決策。