無創(chuàng)不是羊水穿刺。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行篩查,而羊水穿刺是通過抽取羊水直接獲取胎兒細胞進行診斷。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是一種非侵入性篩查技術(shù),僅需抽取孕婦靜脈血5-10毫升,通過高通量測序分析血液中游離的胎兒DNA片段。該方法適用于檢測21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等染色體異常,具有無流產(chǎn)風(fēng)險、操作簡便的優(yōu)勢,但存在假陽性概率。
羊水穿刺屬于侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù),需在超聲引導(dǎo)下用細針穿刺子宮抽取20毫升羊水,培養(yǎng)羊水中的胎兒脫落細胞進行染色體核型分析。該方法能確診染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,還可檢測單基因遺傳病,但存在0.1-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險。通常建議高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群或超聲檢查異常者選擇羊水穿刺。
孕婦應(yīng)根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議選擇合適的產(chǎn)前檢測方式。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測適合作為普通篩查,而羊水穿刺更適用于高風(fēng)險人群的確診。檢測前后需保持良好心態(tài),避免劇烈運動,注意觀察有無陰道流血或腹痛等異常情況。日常需保證營養(yǎng)均衡攝入,適量補充葉酸,定期進行產(chǎn)前檢查,如有異常檢測結(jié)果應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家。