先天性巨結(jié)腸癥是一種因腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性腸道畸形，主要表現(xiàn)為胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹。治療需根據(jù)病情嚴(yán)重程度選擇保守治療或手術(shù)治療。
1、病因機(jī)制
先天性巨結(jié)腸癥是由于胚胎期腸道神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙，導(dǎo)致遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。病變腸段持續(xù)痙攣收縮，近端正常腸管逐漸擴(kuò)張肥厚。該病具有家族聚集性，與RET、EDNRB等基因突變相關(guān)。
2、典型癥狀
新生兒期即可出現(xiàn)胎便排出延遲，超過(guò)24小時(shí)未排胎便。嬰幼兒表現(xiàn)為頑固性便秘、腹脹如鼓，可能伴發(fā)嘔吐、喂養(yǎng)困難。直腸指檢可觸及狹窄段，退指后有爆破樣排氣排便。
3、診斷方法
鋇劑灌腸顯示病變段腸管狹窄，近端結(jié)腸顯著擴(kuò)張。直腸肛管測(cè)壓缺乏直腸肛門抑制反射。全層活檢發(fā)現(xiàn)黏膜下層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失是確診金標(biāo)準(zhǔn)。
4、保守治療
短段型患者可采用擴(kuò)肛療法配合乳果糖口服溶液、雙歧桿菌三聯(lián)活菌散等藥物維持排便。需定期進(jìn)行生理鹽水灌腸，使用開塞露輔助排便，同時(shí)補(bǔ)充維生素D滴劑預(yù)防佝僂病。
5、手術(shù)治療
常見(jiàn)術(shù)式包括經(jīng)肛門Soave拖出術(shù)和腹腔鏡輔助Swenson術(shù)。術(shù)后需關(guān)注吻合口漏、小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥，使用頭孢克洛干混懸劑預(yù)防感染，蒙脫石散緩解腹瀉癥狀。
術(shù)后患兒應(yīng)建立規(guī)律排便習(xí)慣，每日定時(shí)坐盆訓(xùn)練。飲食需保證足夠膳食纖維和水分?jǐn)z入，可適量添加西梅泥、火龍果等促排便食物。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，術(shù)后1年內(nèi)每3個(gè)月復(fù)查肛門直腸功能，避免發(fā)生污糞或便秘復(fù)發(fā)。出現(xiàn)發(fā)熱、腹脹加劇等情況需及時(shí)返院檢查。