胎兒染色體非整倍體是指胎兒細(xì)胞中染色體數(shù)目異常增多或減少的遺傳性疾病，常見類型包括21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等。

胎兒染色體非整倍體主要由減數(shù)分裂過程中染色體不分離導(dǎo)致，高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露或父母染色體異?？赡茉黾影l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。典型表現(xiàn)為胎兒生長遲緩、多發(fā)畸形及智力障礙，超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增厚、心臟結(jié)構(gòu)異常等標(biāo)志。通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺可明確診斷。臨床處理需結(jié)合胎兒畸形嚴(yán)重程度、孕周及家庭意愿，選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。遺傳咨詢有助于評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并提供生育指導(dǎo)。

對(duì)于有高危因素的孕婦，建議孕早期完成血清學(xué)篩查及超聲檢查，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。妊娠期間需避免接觸輻射、化學(xué)毒物等致畸因素，保持均衡營養(yǎng)并規(guī)律產(chǎn)檢。若確診胎兒染色體異常，家長應(yīng)接受專業(yè)心理疏導(dǎo)，與醫(yī)生充分溝通后制定個(gè)性化決策。產(chǎn)后可通過康復(fù)訓(xùn)練改善患兒生活質(zhì)量，再次妊娠前建議夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查。