乳腺癌基因檢測(cè)的意義在于評(píng)估個(gè)體遺傳性乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)早期干預(yù)和個(gè)性化治療方案制定。檢測(cè)結(jié)果可能影響臨床決策、家族成員篩查及預(yù)防性措施選擇。
乳腺癌基因檢測(cè)通過(guò)分析BRCA1、BRCA2等易感基因突變，可識(shí)別遺傳性乳腺癌高危人群。對(duì)于檢測(cè)陽(yáng)性者，醫(yī)生可能建議加強(qiáng)影像學(xué)監(jiān)測(cè)頻率或推薦預(yù)防性藥物治療。檢測(cè)結(jié)果還能幫助判斷是否需進(jìn)行預(yù)防性乳房切除術(shù)等激進(jìn)干預(yù)。對(duì)于已確診患者，基因檢測(cè)可預(yù)測(cè)對(duì)特定靶向藥物的敏感性，例如奧拉帕利對(duì)BRCA突變患者的療效更顯著。陰性結(jié)果則有助于排除遺傳因素，避免不必要的過(guò)度治療。
家族中存在多名乳腺癌或卵巢癌患者時(shí)，基因檢測(cè)可明確致病基因攜帶狀態(tài)，指導(dǎo)未發(fā)病親屬的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。檢測(cè)前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，充分了解檢測(cè)的局限性及心理影響。部分罕見(jiàn)基因變異可能尚未被現(xiàn)有技術(shù)檢出，陰性結(jié)果不能完全排除遺傳風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)后應(yīng)定期隨訪，根據(jù)最新研究進(jìn)展調(diào)整管理策略。
建議高風(fēng)險(xiǎn)人群在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行基因檢測(cè)，檢測(cè)前后需配合遺傳咨詢師完成心理評(píng)估和結(jié)果解讀。保持健康生活方式，控制體重，限制酒精攝入，規(guī)律鍛煉有助于降低乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)陽(yáng)性者應(yīng)按照醫(yī)囑定期進(jìn)行乳腺超聲、鉬靶或磁共振檢查，家族成員可考慮級(jí)聯(lián)檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果應(yīng)妥善保管并告知直系親屬，但需注意保護(hù)基因隱私信息。